Detalles de la búsqueda
1.
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories.
Genet Med;
19(5): 575-582, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811861
2.
Analytic validation of NeXT Dx™, a comprehensive genomic profiling assay.
Oncotarget;
14: 789-806, 2023 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646774
3.
Auto-antibody production and glomerulonephritis in congenic Slamf1-/- and Slamf2-/- [B6.129] but not in Slamf1-/- and Slamf2-/- [BALB/c.129] mice.
Int Immunol;
23(2): 149-58, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21278219
4.
Reexamining the role of TACI coding variants in common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency.
Nat Genet;
39(4): 430-1, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17392798
5.
IgA and IgG hypogammaglobulinemia in Waldenström's macroglobulinemia.
Haematologica;
95(3): 470-5, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19903677
6.
Genetic diagnosis of primary immune deficiencies.
Immunol Allergy Clin North Am;
28(2): 387-412, x, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18424339
7.
Probable Diagnosis of a Patient with Niemann-Pick Disease Type C: Managing Pitfalls of Exome Sequencing.
JIMD Rep;
41: 47-51, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453517
8.
A variant by any name: quantifying annotation discordance across tools and clinical databases.
Genome Med;
9(1): 7, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28122645
9.
Novel presentation of Omenn syndrome in association with aniridia.
J Allergy Clin Immunol;
123(4): 966-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19178939
10.
Achieving high-sensitivity for clinical applications using augmented exome sequencing.
Genome Med;
7: 71, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269718
11.
A spectrum of mutations in SH2D1A that causes X-linked lymphoproliferative disease and other Epstein-Barr virus-associated illnesses.
Leuk Lymphoma;
43(6): 1189-201, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12152986
12.
Cutting edge: the SLAM family receptor Ly108 controls T cell and neutrophil functions.
J Immunol;
174(10): 5931-5, 2005 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15879084
13.
Defective B cell responses in the absence of SH2D1A.
Proc Natl Acad Sci U S A;
102(13): 4819-23, 2005 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15774582
14.
Identification and characterization of SF2000 and SF2001, two new members of the immune receptor SLAM/CD2 family.
Immunogenetics;
53(10-11): 843-50, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11862385
15.
A "three-pronged" binding mechanism for the SAP/SH2D1A SH2 domain: structural basis and relevance to the XLP syndrome.
EMBO J;
21(3): 314-23, 2002 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11823424
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