Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet;
105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630787
2.
Genome sequencing reveals underdiagnosis of primary ciliary dyskinesia in bronchiectasis.
Eur Respir J;
60(5)2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35728977
3.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J;
58(2)2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33479112
4.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet;
57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879361
5.
Tablet and web-based audiometry to screen for hearing loss in adults with cystic fibrosis.
Thorax;
75(8): 632-639, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32409613
6.
Classification and correlation of RYR2 missense variants in individuals with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia reveals phenotypic relationships.
J Hum Genet;
65(6): 531-539, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32152366
7.
A novel variant in the PTPN11 gene c.1277A>G p.(His426Arg) in a patient with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines.
Clin Exp Dermatol;
2024 Apr 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-38634779
8.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res;
25(2): 155-66, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25561519
9.
CardioClassifier: disease- and gene-specific computational decision support for clinical genome interpretation.
Genet Med;
20(10): 1246-1254, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29369293
11.
Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): An Update.
Neuropediatrics;
48(3): 135-142, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28399591
12.
Transplantation from a symptomatic carrier sister restores host defenses but does not prevent colitis in NEMO deficiency.
Clin Immunol;
164: 52-6, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26812624
13.
Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans.
Am J Hum Genet;
93(6): 1001-14, 2013 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24239381
14.
Whole-Gene Sequencing of CFTR Reveals a High Prevalence of the Intronic Variant c.3874-4522A>G in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med;
201(11): 1438-1441, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32017858
15.
Mutation in the V2 vasopressin receptor gene, AVPR2, causes nephrogenic syndrome of inappropriate diuresis.
Kidney Int;
88(5): 1070-8, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26131744
16.
STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly.
Hum Genet;
134(1): 45-51, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25218063
17.
What next-generation sequencing (NGS) technology has enabled us to learn about primary autosomal recessive microcephaly (MCPH).
Mol Cell Probes;
29(5): 271-81, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26050940
18.
Severe presentation of WDR62 mutation: is there a role for modifying genetic factors?
Am J Med Genet A;
164A(9): 2161-71, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24842779
19.
Lethal course of meconium ileus in preterm twins revealing a novel cystic fibrosis mutation (p.Cys524Tyr).
BMC Pediatr;
14: 13, 2014 Jan 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-24433235
20.
Combined approaches, including long-read sequencing, address the diagnostic challenge of HYDIN in primary ciliary dyskinesia.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-38605126