Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell;
149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss.
Am J Hum Genet;
109(6): 1077-1091, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580588
3.
ASHG 2020 Curt Stern Award introduction: Fowzan Sami Alkuraya.
Am J Hum Genet;
108(3): 392-394, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667392
4.
Genome-wide association study meta-analysis of dizygotic twinning illuminates genetic regulation of female fecundity.
Hum Reprod;
39(1): 240-257, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052102
5.
Mate-pair genome sequencing reveals structural variants for idiopathic male infertility.
Hum Genet;
142(3): 363-377, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36526900
6.
SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility.
Am J Hum Genet;
106(1): 41-57, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866047
7.
Long-term health-related quality of life and symptom severity following hysterectomy, myomectomy, or uterine artery embolization for the treatment of symptomatic uterine fibroids.
Am J Obstet Gynecol;
229(3): 275.e1-275.e17, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37244458
8.
Tools for standardized data collection: Speech, Language, and Hearing measurement protocols in the PhenX Toolkit.
Ann Hum Genet;
86(1): 45-51, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582045
9.
The Iceberg under Water: Unexplored Complexity of Chromoanagenesis in Congenital Disorders.
Am J Hum Genet;
104(4): 565-577, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30951674
10.
GWAS Identifies 44 Independent Associated Genomic Loci for Self-Reported Adult Hearing Difficulty in UK Biobank.
Am J Hum Genet;
105(4): 788-802, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564434
11.
Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage.
Am J Hum Genet;
105(6): 1102-1111, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31679651
12.
Gene therapy for hearing loss.
Hum Mol Genet;
28(R1): R65-R79, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227837
13.
Low-pass genome sequencing-based detection of absence of heterozygosity: validation in clinical cytogenetics.
Genet Med;
23(7): 1225-1233, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772221
14.
Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet;
27(24): 4194-4203, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169630
15.
Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape.
Hum Genet;
139(4): 531-543, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32030560
16.
Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements.
Am J Hum Genet;
101(2): 206-217, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735859
17.
Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis.
Genet Med;
22(3): 500-510, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447483
18.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet;
99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745839
19.
Correction: A proposal for comprehensive newborn hearing screening to improve identification of deaf and hard-of-hearing children.
Genet Med;
21(12): 2845-2846, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213665
20.
A proposal for comprehensive newborn hearing screening to improve identification of deaf and hard-of-hearing children.
Genet Med;
21(11): 2614-2630, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31171844