Detalles de la búsqueda
1.
Transcription factor protein interactomes reveal genetic determinants in heart disease.
Cell;
185(5): 794-814.e30, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182466
2.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet;
109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35397206
3.
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(21): e2203928119, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35584116
4.
Neonatal Paenibacilliosis: Paenibacillus Infection as a Novel Cause of Sepsis in Term Neonates With High Risk of Sequelae in Uganda.
Clin Infect Dis;
77(5): 768-775, 2023 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37279589
5.
Tethered cord syndrome in KBG syndrome.
Am J Med Genet A;
191(5): 1222-1226, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36722669
6.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet;
16(11): e1009189, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33216750
7.
mirTarRnaSeq: An R/Bioconductor Statistical Package for miRNA-mRNA Target Identification and Interaction Analysis.
BMC Genomics;
23(1): 439, 2022 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35698050
8.
Abnormal Right-Hemispheric Sulcal Patterns Correlate with Executive Function in Adolescents with Tetralogy of Fallot.
Cereb Cortex;
31(10): 4670-4680, 2021 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34009260
9.
Mammalian Hbs1L deficiency causes congenital anomalies and developmental delay associated with Pelota depletion and 80S monosome accumulation.
PLoS Genet;
15(2): e1007917, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30707697
10.
Quantification of magnetic resonance spectroscopy data using a combined reference: Application in typically developing infants.
NMR Biomed;
34(7): e4520, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913194
11.
Maternal Dietary Intake of Omega-3 Fatty Acids Correlates Positively with Regional Brain Volumes in 1-Month-Old Term Infants.
Cereb Cortex;
30(4): 2057-2069, 2020 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711132
12.
Abnormal Left-Hemispheric Sulcal Patterns Correlate with Neurodevelopmental Outcomes in Subjects with Single Ventricular Congenital Heart Disease.
Cereb Cortex;
30(2): 476-487, 2020 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216004
13.
microRNA-mRNA Profile of Skeletal Muscle Differentiation and Relevance to Congenital Myotonic Dystrophy.
Int J Mol Sci;
22(5)2021 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33799993
14.
Homozygous EEF1A2 mutation causes dilated cardiomyopathy, failure to thrive, global developmental delay, epilepsy and early death.
Hum Mol Genet;
26(18): 3545-3552, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911200
15.
Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy.
Genet Med;
21(3): 650-662, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961767
16.
miR-145 and miR-143 regulate smooth muscle cell fate and plasticity.
Nature;
460(7256): 705-10, 2009 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19578358
17.
Response to Brodehl et al.
Genet Med;
21(5): 1248-1249, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262924
18.
Accurate prediction of neurologic changes in critically ill infants using pose AI.
medRxiv;
2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38699362
19.
Genomic testing and molecular diagnosis among infants with congenital heart disease in the neonatal intensive care unit.
J Perinatol;
2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38499751
20.
Functional dissection of human cardiac enhancers and noncoding de novo variants in congenital heart disease.
Nat Genet;
56(3): 420-430, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38378865