Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype.
J Med Genet;
60(10): 1021-1025, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849228
2.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet;
104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
3.
Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum.
Genet Med;
21(11): 2654-2655, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105273
4.
A new tool CovReport generates easy-to-understand sequencing coverage summary for diagnostic reports.
Sci Rep;
10(1): 6247, 2020 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277129
5.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun;
11(1): 5797, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199684
6.
SATB2-associated syndrome: first report of a gonadal and somatic mosaicism for an intragenic copy number variation.
Clin Dysmorphol;
28(4): 205-210, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31425298
7.
Incidental and secondary findings in trio exome sequencing.
Genes Dis;
11(4): 101137, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523675
8.
An atypical autistic phenotype associated with a 2q13 microdeletion: a case report.
J Med Case Rep;
12(1): 79, 2018 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549886
9.
Germline Mosaicism in STAT3: A Pitfall for Genetic Diagnosis, Counseling, and Therapy of Hyper-IgE Syndrome.
Dermatitis;
34(6): 561-563, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917542
10.
The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability.
Eur J Hum Genet;
26(1): 143-148, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29187737
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