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1.
Corin and Left Atrial Cardiomyopathy, Hypertension, Arrhythmia, and Fibrosis.
N Engl J Med;
389(18): 1685-1692, 2023 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37913506
2.
Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels.
Hum Genomics;
17(1): 30, 2023 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36978159
3.
A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue.
Mol Genet Metab;
140(3): 107702, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37776842
4.
SMARCC1 is a susceptibility gene for congenital hydrocephalus with an autosomal dominant inheritance mode and incomplete penetrance.
Prenat Diagn;
43(10): 1374-1377, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37639281
5.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet;
29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33276377
6.
Upgrading an intronic TMEM67 variant of unknown significance to likely pathogenic through RNA studies and community data sharing.
Prenat Diagn;
42(12): 1484-1487, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36221156
7.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet;
15(4): e1008088, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31034465
8.
RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function.
J Hum Genet;
66(11): 1101-1112, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33980986
9.
Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg leads to a unique cancer syndrome with multiple complex chromosomal translocations in peripheral blood karyotype.
J Med Genet;
57(7): 500-504, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858171
10.
Mutations in the mitochondrial ribosomal protein MRPS22 lead to primary ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet;
27(11): 1913-1926, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29566152
11.
A novel heterozygous loss-of-function DCC Netrin 1 receptor variant in prenatal agenesis of corpus callosum and review of the literature.
Am J Med Genet A;
182(1): 205-212, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31697046
12.
In Silico Structural and Biochemical Functional Analysis of a Novel CYP21A2 Pathogenic Variant.
Int J Mol Sci;
21(16)2020 Aug 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-32824094
13.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet;
99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773429
14.
A Unique Presentation of Infantile-Onset Colitis and Eosinophilic Disease without Recurrent Infections Resulting from a Novel Homozygous CARMIL2 Variant.
J Clin Immunol;
39(4): 430-439, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31079270
15.
A novel TUFM homozygous variant in a child with mitochondrial cardiomyopathy expands the phenotype of combined oxidative phosphorylation deficiency 4.
J Hum Genet;
64(6): 589-595, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903008
16.
Eculizumab Is Safe and Effective as a Long-term Treatment for Protein-losing Enteropathy Due to CD55 Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
68(3): 325-333, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30418410
17.
Establishing the role of PLVAP in protein-losing enteropathy: a homozygous missense variant leads to an attenuated phenotype.
J Med Genet;
55(11): 779-784, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29875123
18.
Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses.
Am J Med Genet A;
170(9): 2338-48, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27271787
19.
A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome.
Am J Hum Genet;
90(4): 708-14, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22482807
20.
Deleterious mutations in LRBA are associated with a syndrome of immune deficiency and autoimmunity.
Am J Hum Genet;
90(6): 986-1001, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608502