Detalles de la búsqueda
1.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet;
32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36084042
2.
Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families.
Int J Mol Sci;
24(15)2023 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37569253
3.
Investigation of the photocatalytic and optical properties of the SrMoO4/g-C3N4 heterostructure obtained via sonochemical synthesis with temperature control.
J Environ Manage;
325(Pt A): 116396, 2023 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36244280
4.
Clinical and molecular findings in a cohort of 152 Brazilian severe early onset inherited retinal dystrophy patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(3): 728-752, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32865313
5.
Integration of experiment and computational modeling on the Tb doping process in CaMoO4 obtained by USP method: An efficient way to obtain photoluminescent materials.
Chemphyschem;
2020 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31984602
6.
Variants in the ABCA4 gene in a Brazilian population with Stargardt disease.
Mol Vis;
24: 546-559, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30093795
7.
Leveraging splice-affecting variant predictors and a minigene validation system to identify Mendelian disease-causing variants among exon-captured variants of uncertain significance.
Hum Mutat;
38(11): 1521-1533, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28714225
8.
A community-based study of mucopolysaccharidosis type VI in Brazil: the influence of founder effect, endogamy and consanguinity.
Hum Hered;
77(1-4): 189-96, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060283
9.
The cost of genetic diagnosis of suspected hereditary pediatric cataracts with whole-exome sequencing from a middle-income country perspective: a mixed costing analysis.
J Community Genet;
2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730191
10.
Kinin B1 receptor gene ablation affects hypothalamic CART productionb.
Biol Chem;
394(7): 901-8, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23585179
11.
Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes.
Arq Bras Oftalmol;
2023 Mar 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-36995812
12.
Molecular and Clinical Characterization of CNGA3 and CNGB3 Genes in Brazilian Patients Affected with Achromatopsia.
Genes (Basel);
14(6)2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37372476
13.
New mutations in the GLA gene in Brazilian families with Fabry disease.
J Hum Genet;
57(6): 347-51, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22551898
14.
A rare canonical splice-site variant in VPS13B causes attenuated Cohen syndrome.
Ophthalmic Genet;
43(1): 110-115, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34425733
15.
Genetic studies in a cluster of mucopolysaccharidosis type VI patients in Northeast Brazil.
Mol Genet Metab;
104(4): 603-7, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21996138
16.
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of Bietti Crystalline Dystrophy.
Genes (Basel);
12(5)2021 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068831
17.
Analysis of an NGS retinopathy panel detects chromosome 1 uniparental isodisomy in a patient with RPE65-related leber congenital amaurosis.
Ophthalmic Genet;
42(5): 553-560, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34157943
18.
Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia.
Genes (Basel);
12(7)2021 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34356085
19.
Retinitis Pigmentosa Due to Rp1 Biallelic Variants.
Sci Rep;
10(1): 1603, 2020 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32005865
20.
Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
61(2): 38, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32097478