Detalles de la búsqueda
1.
PCSK6 and Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med;
207(11): 1515-1524, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36780644
2.
Evaluation of a whole-exome sequencing pipeline and benchmarking of causal germline variant prioritizers.
Hum Mutat;
43(12): 2010-2020, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054330
3.
Transactive Response DNA-Binding Protein (TARDBP/TDP-43) Regulates Cell Permissivity to HIV-1 Infection by Acting on HDAC6.
Int J Mol Sci;
23(11)2022 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35682862
4.
Interactive Web-Based Resource for Annotation of Genetic Variants Causing Hereditary Angioedema (HADA): Database Development, Implementation, and Validation.
J Med Internet Res;
22(10): e19040, 2020 10 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33034563
5.
Benchmarking of human Y-chromosomal haplogroup classifiers with whole-genome and whole-exome sequence data.
Comput Struct Biotechnol J;
21: 4613-4618, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37817776
6.
Digging into the admixture strata of current-day Canary Islanders based on mitogenomes.
iScience;
26(1): 105907, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647378
7.
Reinfection rate and disease severity of the BA.5 Omicron SARS-CoV-2 lineage compared to previously circulating variants of concern in the Canary Islands (Spain).
Emerg Microbes Infect;
12(1): 2202281, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37039029
8.
Bioinformatic approaches to draft the viral genome sequence of Canary Islands cases related to the multicountry mpox virus 2022-outbreak.
Comput Struct Biotechnol J;
21: 2197-2203, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36968018
9.
From Samples to Germline and Somatic Sequence Variation: A Focus on Next-Generation Sequencing in Melanoma Research.
Life (Basel);
12(11)2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36431075
10.
Developing CIRdb as a catalog of natural genetic variation in the Canary Islanders.
Sci Rep;
12(1): 16132, 2022 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168029
11.
A catalog of the genetic causes of hereditary angioedema in the Canary Islands (Spain).
Front Immunol;
13: 997148, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36203598
12.
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions.
Cell Genom;
2(5)2022 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720974
13.
Curated variation benchmarks for challenging medically relevant autosomal genes.
Nat Biotechnol;
40(5): 672-680, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132260
14.
A benchmarking of human mitochondrial DNA haplogroup classifiers from whole-genome and whole-exome sequence data.
Sci Rep;
11(1): 20510, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654896
15.
Evaluation of Whole-Exome Enrichment Solutions: Lessons from the High-End of the Short-Read Sequencing Scale.
J Clin Med;
9(11)2020 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33202991
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