Detalles de la búsqueda
1.
Neuroimaging in Kabuki syndrome and another KMT2D-related disorder.
Am J Med Genet A;
185(12): 3770-3783, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34369642
2.
Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant Is Associated with Neurodegeneration in Childhood.
Am J Hum Genet;
101(2): 267-273, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777933
3.
Norrie disease: extraocular clinical manifestations in 56 patients.
Am J Med Genet A;
158A(8): 1909-17, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22786811
4.
SOD1, ANG, TARDBP and FUS mutations in amyotrophic lateral sclerosis: a United States clinical testing lab experience.
Amyotroph Lateral Scler;
13(2): 217-22, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22292843
5.
Knockdown of SLBP results in nuclear retention of histone mRNA.
RNA;
15(3): 459-72, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19155325
6.
Novel Variant Findings and Challenges Associated With the Clinical Integration of Genomic Testing: An Interim Report of the Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI) Study.
JAMA Pediatr;
175(5): e205906, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33587123
7.
Infant mortality: the contribution of genetic disorders.
J Perinatol;
39(12): 1611-1619, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395954
8.
Coupling of human circadian and cell cycles by the timeless protein.
Mol Cell Biol;
25(8): 3109-16, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15798197
9.
Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness.
Skelet Muscle;
8(1): 23, 2018 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30060766
10.
Juvenile myelomonocytic leukemia-associated variants are associated with neo-natal lethal Noonan syndrome.
Eur J Hum Genet;
25(4): 509-511, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28098151
11.
Profiles of global gene expression in ionizing-radiation-damaged human diploid fibroblasts reveal synchronization behind the G1 checkpoint in a G0-like state of quiescence.
Environ Health Perspect;
114(4): 553-9, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16581545
12.
Reconsidering Genetic Testing for Neonatal Polycystic Kidney Disease.
Kidney Int Rep;
5(8): 1316-1319, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32775833
13.
Tissue-specific populations of leukocytes in semen-producing organs of the normal, hemicastrated, and vasectomized mouse.
AIDS Res Hum Retroviruses;
19(3): 235-43, 2003 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-12689416
14.
SnapShot-Seq: a method for extracting genome-wide, in vivo mRNA dynamics from a single total RNA sample.
PLoS One;
9(2): e89673, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24586954
15.
Chapter 2. Cell-cycle regulation of histone mRNA degradation in Mammalian cells: role of translation and oligouridylation.
Methods Enzymol;
449: 23-45, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19215752
16.
Degradation of histone mRNA requires oligouridylation followed by decapping and simultaneous degradation of the mRNA both 5' to 3' and 3' to 5'.
Genes Dev;
22(1): 50-65, 2008 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18172165
17.
Identification of primary transcriptional regulation of cell cycle-regulated genes upon DNA damage.
Cell Cycle;
6(8): 972-81, 2007 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17404513
18.
Two new small-subunit ribosomal RNA gene lineages within the subclass gymnamoebia.
J Eukaryot Microbiol;
50(3): 224-32, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12836881
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