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1.
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer.
Breast Cancer Res;
20(1): 7, 2018 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29368626
2.
Human VKORC1 mutations cause variable degrees of 4-hydroxycoumarin resistance and affect putative warfarin binding interfaces.
Blood;
122(15): 2743-50, 2013 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23982176
3.
Confirmation of warfarin resistance of naturally occurring VKORC1 variants by coexpression with coagulation factor IX and in silico protein modelling.
BMC Genet;
15: 17, 2014 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24491178
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Human vitamin K 2,3-epoxide reductase complex subunit 1-like 1 (VKORC1L1) mediates vitamin K-dependent intracellular antioxidant function.
J Biol Chem;
286(17): 15085-94, 2011 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21367861
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Risk assessment and genetic counseling in families with Duchenne muscular dystrophy.
Acta Myol;
31(3): 179-83, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23620649
6.
Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2.
Nature;
427(6974): 537-41, 2004 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14765194
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Functional properties of RYR1 mutations identified in Swedish patients with malignant hyperthermia and central core disease.
Anesth Analg;
111(1): 185-90, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20142353
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How much mutant protein is needed to cause a protein aggregate myopathy in vivo? Lessons from an exceptional desminopathy.
Hum Mutat;
30(3): E490-9, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19105189
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Novel mutations in the VKORC1 gene of wild rats and mice--a response to 50 years of selection pressure by warfarin?
BMC Genet;
10: 4, 2009 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19200363
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Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies.
Brain;
130(Pt 8): 2024-36, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17483490
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Targeted Molecular Analysis in Adrenocortical Carcinomas: A Strategy Toward Improved Personalized Prognostication.
J Clin Endocrinol Metab;
103(12): 4511-4523, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113656
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Report of an international survey of molecular genetic testing laboratories.
Community Genet;
10(3): 123-31, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17575456
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Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed in immortalized lymphocytes.
Biochem J;
395(2): 259-66, 2006 Apr 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16372898
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Early and lethal neurodegeneration with myasthenic and myopathic features: A new ALG14-CDG.
Neurology;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28733338
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Association Between Loss-of-Function Mutations Within the FANCM Gene and Early-Onset Familial Breast Cancer.
JAMA Oncol;
3(9): 1245-1248, 2017 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28033443
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Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 (VKORC1): the key protein of the vitamin K cycle.
Antioxid Redox Signal;
8(3-4): 347-53, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16677080
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The genetic basis of resistance to anticoagulants in rodents.
Genetics;
170(4): 1839-47, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15879509
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Founder mutation Arg485Pro led to recurrent compound heterozygous GGCX genotypes in two German patients with VKCFD type 1.
Blood Coagul Fibrinolysis;
17(6): 503-7, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16905958
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Functional characterization of the RYR1 mutation p.Arg4737Trp associated with susceptibility to malignant hyperthermia.
Neuromuscul Disord;
26(1): 21-5, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26631338
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Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype.
Eur J Hum Genet;
24(10): 1467-72, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27222292