Detalles de la búsqueda
1.
Methanediol from cloud-processed formaldehyde is only a minor source of atmospheric formic acid.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(48): e2304650120, 2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988470
2.
The AnnotSV webserver in 2023: updated visualization and ranking.
Nucleic Acids Res;
51(W1): W39-W45, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216590
3.
Screening preterm-born infants for autistic traits may help to identify social communication difficulties at five years of age.
Acta Paediatr;
2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38501897
4.
A biallelic loss of function variant in HORMAD1 within a large consanguineous Turkish family is associated with spermatogenic arrest.
Hum Reprod;
38(2): 306-314, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36524333
5.
AnnotSV and knotAnnotSV: a web server for human structural variations annotations, ranking and analysis.
Nucleic Acids Res;
49(W1): W21-W28, 2021 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34023905
6.
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Int J Mol Sci;
24(10)2023 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240074
7.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet;
105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422817
8.
Vegetation responses to climate extremes recorded by remotely sensed atmospheric formaldehyde.
Glob Chang Biol;
28(5): 1809-1822, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510653
9.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet;
100(2): 206-212, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33890303
10.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet;
99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169370
11.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci;
22(12)2021 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34203883
12.
Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish.
Hum Mutat;
41(1): 240-254, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549751
13.
Predictive Value of the Global School Adaptation Questionnaire at 5 Years of Age and Educational Support at 7 Years of Age in Very Preterm Children.
J Pediatr;
226: 129-134.e1, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32615196
14.
High prevalence of Bardet-Biedl syndrome in La Réunion Island is due to a founder variant in ARL6/BBS3.
Clin Genet;
98(2): 166-171, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32361989
15.
Specific cognitive correlates of the quality of life of extremely preterm school-aged children without major neurodevelopmental disability.
Pediatr Res;
88(4): 642-652, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32050254
16.
Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy.
Hum Mutat;
40(10): 1826-1840, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31116475
17.
AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation.
Bioinformatics;
34(20): 3572-3574, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669011
18.
Bardet-Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty-five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet-Biedl syndrome genes.
Clin Genet;
95(3): 384-397, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30614526
19.
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Hum Mutat;
39(7): 983-992, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688594
20.
PLCB3 Loss of Function Reduces Pseudomonas aeruginosa-Dependent IL-8 Release in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol;
59(4): 428-436, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29668297