Detalles de la búsqueda
1.
Characteristics of Liver Disease in 100 Individuals With Joubert Syndrome Prospectively Evaluated at a Single Center.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
66(3): 428-435, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29112083
2.
Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause.
J Med Genet;
54(8): 521-529, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087721
3.
An enhancer polymorphism at the cardiomyocyte intercalated disc protein NOS1AP locus is a major regulator of the QT interval.
Am J Hum Genet;
94(6): 854-69, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24857694
4.
Neuropsychological phenotypes of 76 individuals with Joubert syndrome evaluated at a single center.
Am J Med Genet A;
173(7): 1796-1812, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28497568
5.
Genomic landscape of patients with germline RUNX1 variants and familial platelet disorder with myeloid malignancy.
Blood Adv;
8(2): 497-511, 2024 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38019014
6.
Evolution of siglec-11 and siglec-16 genes in hominins.
Mol Biol Evol;
29(8): 2073-86, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22383531
7.
Genomic Landscape of Patients with Germline RUNX1 Variants and Familial Platelet Disorder with Myeloid Malignancy.
bioRxiv;
2023 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789433
8.
Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p.
Blood;
116(23): 4990-5001, 2010 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709904
9.
The influence of recombination on human genetic diversity.
PLoS Genet;
2(9): e148, 2006 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17044736
10.
Evaluation of IRX Genes and Conserved Noncoding Elements in a Region on 5p13.3 Linked to Families with Familial Idiopathic Scoliosis and Kyphosis.
G3 (Bethesda);
6(6): 1707-12, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27172222
11.
Exome sequencing: the expert view.
Genome Biol;
12(9): 128, 2011 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21920051
12.
NBEAL2 is mutated in gray platelet syndrome and is required for biogenesis of platelet α-granules.
Nat Genet;
43(8): 732-4, 2011 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21765412
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