Detalles de la búsqueda
1.
Repression and 3D-restructuring resolves regulatory conflicts in evolutionarily rearranged genomes.
Cell;
185(20): 3689-3704.e21, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36179666
2.
Unblending of Transcriptional Condensates in Human Repeat Expansion Disease.
Cell;
181(5): 1062-1079.e30, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386547
3.
Identifying cis Elements for Spatiotemporal Control of Mammalian DNA Replication.
Cell;
176(4): 816-830.e18, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595451
4.
Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions.
Cell;
161(5): 1012-1025, 2015 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959774
5.
Distal and proximal cis-regulatory elements sense X chromosome dosage and developmental state at the Xist locus.
Mol Cell;
82(1): 190-208.e17, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34932975
6.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature;
614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
7.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature;
592(7852): 93-98, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568816
8.
ecDNA hubs drive cooperative intermolecular oncogene expression.
Nature;
600(7890): 731-736, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819668
9.
Regulatory Landscaping: How Enhancer-Promoter Communication Is Sculpted in 3D.
Mol Cell;
74(6): 1110-1122, 2019 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31226276
10.
The single-cell transcriptional landscape of mammalian organogenesis.
Nature;
566(7745): 496-502, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787437
11.
Disruption of regulatory domains and novel transcripts as disease-causing mechanisms.
Bioessays;
45(10): e2300010, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381881
12.
Polycomb-mediated genome architecture enables long-range spreading of H3K27 methylation.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(22): e2201883119, 2022 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617427
13.
Loss-of-function variants affecting the STAGA complex component SUPT7L cause a developmental disorder with generalized lipodystrophy.
Hum Genet;
2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592547
14.
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Am J Hum Genet;
108(9): 1725-1734, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433009
15.
Structural variation in the 3D genome.
Nat Rev Genet;
19(7): 453-467, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29692413
16.
A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(2)2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402532
17.
Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases.
Am J Hum Genet;
106(6): 872-884, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470376
18.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet;
107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
19.
HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Genet Med;
25(11): 100928, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37427568
20.
Cell adhesion and immune response, two main functions altered in the transcriptome of seasonally regressed testes of two mammalian species.
J Exp Zool B Mol Dev Evol;
340(3): 231-244, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35535962