Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet;
108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain;
145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373813
3.
Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS.
Ann Neurol;
89(2): 402-407, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33085104
4.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med;
23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495529
5.
Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients.
BMC Cardiovasc Disord;
21(1): 126, 2021 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673806
6.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
99(3): 683-694, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545674
7.
Novel DSP Spectrin 6 Region Variant Causes Neonatal Erythroderma, Failure to Thrive, Severe Herpes Simplex Infections and Brain Lesions.
Acta Derm Venereol;
99(9): 789-796, 2019 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31037311
8.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol;
81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28380698
9.
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.
Brain;
140(5): 1267-1279, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28335020
10.
Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Hum Mol Genet;
24(16): 4483-90, 2015 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25954030
11.
Dravet syndrome: new potential genetic modifiers, imaging abnormalities, and ictal findings.
Epilepsia;
54(9): 1577-85, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23808377
12.
Diagnostic yield of genetic testing in a multinational heterogeneous cohort of 2088 DCM patients.
Front Cardiovasc Med;
10: 1254272, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37795486
13.
Prevalence of RPGR-Mediated Retinal Dystrophy in an Unselected Cohort of Over 5000 Patients.
Transl Vis Sci Technol;
11(1): 6, 2022 01 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34985506
14.
GRINL1A Complex Transcription Unit Containing GCOM1, MYZAP, and POLR2M Genes Associates with Fully Penetrant Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Front Genet;
12: 786705, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34899865
15.
Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy.
PLoS One;
16(2): e0245681, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33534821
16.
Variants in ATP6V0A1 cause progressive myoclonus epilepsy and developmental and epileptic encephalopathy.
Brain Commun;
3(4): fcab245, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34909687
17.
Nucleocytoplasmic transport of the RNA-binding protein CELF2 regulates neural stem cell fates.
Cell Rep;
35(10): 109226, 2021 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34107259
18.
A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome.
Eur J Med Genet;
63(3): 103766, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31536827
19.
Long-term follow-up of two siblings with adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis, Kufs type A.
Epileptic Disord;
19(2): 147-151, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28587997
20.
Progressive myoclonus epilepsy associated with SACS gene mutations.
Neurol Genet;
2(4): e83, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27433545