Detalles de la búsqueda
1.
Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm.
Hum Genet;
142(10): 1451-1460, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37615740
2.
Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes.
J Hum Genet;
67(6): 363-368, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027654
3.
The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications.
Hum Genet;
139(11): 1417-1427, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488466
4.
Role of the Embodied Cognition Process in Perspective-Taking Ability During Childhood.
Child Dev;
91(1): 214-235, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30408152
5.
Factors related to survival discharge in trisomy 18: A retrospective multicenter study.
Am J Med Genet A;
179(7): 1253-1259, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30942556
6.
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties.
Hum Mutat;
38(7): 805-815, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28337824
7.
Factors related to home health-care transition in trisomy 13.
Am J Med Genet A;
173(10): 2635-2640, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856870
8.
A case report of rare ZC4H2-associated disorders associated with three large hernias.
Pediatr Int;
62(8): 985-986, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686882
9.
[Cognitive and linguistic abilities of a boy with PVL showing relatively higher VIQ compared to PIQ].
No To Hattatsu;
47(5): 363-6, 2015 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26502654
10.
Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome.
J Obstet Gynaecol Res;
39(11): 1545-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23815237
11.
Prenatal diagnosis of distal 13q deletion syndrome in a fetus with esophageal atresia: a case report and review of the literature.
J Med Case Rep;
16(1): 481, 2022 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572904
12.
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.
Sci Rep;
12(1): 14589, 2022 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36028527
13.
Establishment of in-hospital clinical network for patients with neurofibromatosis type 1 in Nagoya University Hospital.
Sci Rep;
11(1): 11933, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099792
14.
Progressive aortic root and pulmonary artery aneurysms in a neonate with Loeys-Dietz syndrome type 1B.
Am J Med Genet A;
152A(2): 417-21, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101701
15.
Findings of amplitude-integrated electroencephalogram recordings and serum vitamin B6 metabolites in perinatal lethal hypophosphatasia during enzyme replacement therapy.
Brain Dev;
41(8): 721-725, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000369
16.
Disparities in visuo-spatial constructive abilities in Williams syndrome patients with typical deletion on chromosome 7q11.23.
Brain Dev;
39(2): 145-153, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27692871
17.
Preserved search asymmetry in the detection of fearful faces among neutral faces in individuals with Williams syndrome revealed by measurement of both manual responses and eye tracking.
J Neurodev Disord;
9: 8, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270868
18.
Hydrogen-rich water ameliorates bronchopulmonary dysplasia (BPD) in newborn rats.
Pediatr Pulmonol;
51(9): 928-35, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26845501
19.
Typical visual search performance and atypical gaze behaviors in response to faces in Williams syndrome.
J Neurodev Disord;
8: 38, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27795743
20.
Developmental changes in mental rotation ability and visual perspective-taking in children and adults with Williams syndrome.
Front Hum Neurosci;
7: 856, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24376412
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