Detalles de la búsqueda
1.
Parametric information about eye movements is sent to the ears.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(48): e2303562120, 2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988462
2.
Harnessing tissue-specific genetic variation to dissect putative causal pathways between body mass index and cardiometabolic phenotypes.
Am J Hum Genet;
109(2): 240-252, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35090585
3.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet;
109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055214
4.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain;
2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38386308
5.
Translational and Posttranslational Dynamics in a Model Peptidergic System.
Mol Cell Proteomics;
22(5): 100544, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37030596
6.
A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet;
108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010605
7.
Identification and support of autistic individuals within the UK Criminal Justice System: a practical approach based upon professional consensus with input from lived experience.
BMC Med;
22(1): 157, 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609939
8.
Selective Modulation of the Keratoconic Stromal Microenvironment by FSH and LH.
Am J Pathol;
193(11): 1762-1775, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36822267
9.
Optimizing Oxygen-Production Kinetics of Manganese Dioxide Nanoparticles Improves Hypoxia Reversal and Survival in Mice with Bone Metastases.
Mol Pharm;
21(3): 1125-1136, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38365202
10.
GLP1R Attenuates Sympathetic Response to High Glucose via Carotid Body Inhibition.
Circ Res;
130(5): 694-707, 2022 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35100822
11.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain;
146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517035
12.
Approach to Pulmonary Nodules in Connective Tissue Disease.
Semin Respir Crit Care Med;
2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38547916
13.
Corticosterone pattern-dependent glucocorticoid receptor binding and transcriptional regulation within the liver.
PLoS Genet;
17(8): e1009737, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34375333
14.
Youth, caregiver and healthcare professional perspectives on planning the implementation of a trauma-informed care programme: A qualitative study.
J Adv Nurs;
2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38450840
15.
Autism spectrum disorder, extremism and risk assessment.
Crim Behav Ment Health;
34(2): 182-196, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38341798
16.
Tertiary structure assessment at CASP15.
Proteins;
91(12): 1616-1635, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37746927
17.
Disentangling the aetiological pathways between body mass index and site-specific cancer risk using tissue-partitioned Mendelian randomisation.
Br J Cancer;
128(4): 618-625, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36434155
18.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med;
25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331550
19.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med;
25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
20.
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2-related disorders of infantile-onset of clinical continuum IAHSP/JPLS.
Clin Genet;
104(2): 238-244, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055917