Detalles de la búsqueda
1.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med;
23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
2.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med;
9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519438
3.
Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen;
6(1): 10, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073008
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