Detalles de la búsqueda
1.
Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
Am J Med Genet A;
188(1): 116-129, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34590781
2.
Gene therapy for spinal muscular atrophy: the Qatari experience.
Gene Ther;
28(10-11): 676-680, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34276047
3.
A founder RAB27A variant causes Griscelli syndrome type 2 with phenotypic heterogeneity in Qatari families.
Am J Med Genet A;
182(11): 2570-2580, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32856792
4.
Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience.
Am J Med Genet A;
179(6): 927-935, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30919572
5.
Natural history, with clinical, biochemical, and molecular characterization of classical homocystinuria in the Qatari population.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 818-830, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968424
6.
Delineating the phenotypic spectrum of hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 in 14 patients of Middle-Eastern origin.
Am J Med Genet A;
176(12): 2850-2857, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30345601
7.
Refractory Hyperammonemic encephalopathy in Fibrolamellar hepatocellular carcinoma, a case report and literature review.
Curr Probl Cancer;
46(3): 100847, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35276469
8.
A Middle Eastern Founder Mutation Expands the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Mitochondrial MICU1 Deficiency: A Report of 13 Patients.
JIMD Rep;
43: 79-83, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29721912
9.
Clinical genetics and genomic medicine in Qatar.
Mol Genet Genomic Med;
6(5): 702-712, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30264509
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