Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet;
33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944084
2.
Classification of missense variants in the N-methyl-d-aspartate receptor GRIN gene family as gain- or loss-of-function.
Hum Mol Genet;
32(19): 2857-2871, 2023 09 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37369021
3.
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor.
Cell Mol Life Sci;
81(1): 153, 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538865
4.
Novel neuroactive steroids as positive allosteric modulators of NMDA receptors: mechanism, site of action, and rescue pharmacology on GRIN variants associated with neurological conditions.
Cell Mol Life Sci;
80(2): 42, 2023 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36645496
5.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci;
80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000222
6.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci;
80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921875
7.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet;
60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35393335
8.
Opportunities for Precision Treatment of GRIN2A and GRIN2B Gain-of-Function Variants in Triheteromeric N-Methyl-D-Aspartate Receptors.
J Pharmacol Exp Ther;
381(1): 54-66, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35110392
9.
Compound-heterozygous GRIN2A null variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
63(10): e132-e137, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35983985
10.
Antidepressant-relevant concentrations of the ketamine metabolite (2R,6R)-hydroxynorketamine do not block NMDA receptor function.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(11): 5160-5169, 2019 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30796190
11.
A Glutamate N-Methyl-d-Aspartate (NMDA) Receptor Subunit 2B-Selective Inhibitor of NMDA Receptor Function with Enhanced Potency at Acidic pH and Oral Bioavailability for Clinical Use.
J Pharmacol Exp Ther;
379(1): 41-52, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493631
12.
Modelling and treating GRIN2A developmental and epileptic encephalopathy in mice.
Brain;
143(7): 2039-2057, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32577763
13.
Hodgkin-Huxley-Katz Prize Lecture: Genetic and pharmacological control of glutamate receptor channel through a highly conserved gating motif.
J Physiol;
598(15): 3071-3083, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32468591
14.
The GRIA3 c.2477G > A Variant Causes an Exaggerated Startle Reflex, Chorea, and Multifocal Myoclonus.
Mov Disord;
35(7): 1224-1232, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32369665
15.
Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain;
142(10): 3009-3027, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31504254
16.
De novo GRIN variants in NMDA receptor M2 channel pore-forming loop are associated with neurological diseases.
Hum Mutat;
40(12): 2393-2413, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31429998
17.
A novel missense mutation in GRIN2A causes a nonepileptic neurodevelopmental disorder.
Mov Disord;
33(6): 992-999, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29644724
18.
Human GRIN2B variants in neurodevelopmental disorders.
J Pharmacol Sci;
132(2): 115-121, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27818011
19.
pH-sensitive NMDA inhibitors improve outcome in a murine model of SAH.
Neurocrit Care;
20(1): 119-31, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24420693
20.
Glutamate receptor ion channels: structure, regulation, and function.
Pharmacol Rev;
62(3): 405-96, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20716669