Detalles de la búsqueda
1.
Parental origin of the deletion del(20q) in Shwachman-Diamond patients and loss of the paternally derived allele of the imprinted L3MBTL1 gene.
Genes Chromosomes Cancer;
56(1): 51-58, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27553422
2.
Novel recurrent chromosome anomalies in Shwachman-Diamond syndrome.
Pediatr Blood Cancer;
64(8)2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28130858
3.
Genetics for understanding the clinical features of Shwachman-Diamond Syndrome.
Br J Haematol;
184(5): 710-711, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30575022
4.
Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations.
Br J Haematol;
185(3): 627-630, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30198570
5.
Mapping functional to morphological variation reveals the basis of regional extracellular matrix subversion and nerve invasion in pancreatic cancer.
Cancer Cell;
42(4): 662-681.e10, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38518775
6.
Structural variation in SBDS gene, with loss of exon 3, in two Shwachman-Diamond patients.
Blood Cells Mol Dis;
60: 33-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519942
7.
Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome.
Br J Haematol;
165(4): 573-5, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24484588
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