Detalles de la búsqueda
1.
C19ORF84 connects piRNA and DNA methylation machineries to defend the mammalian germ line.
Mol Cell;
84(6): 1021-1035.e11, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38359823
2.
Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility.
Am J Hum Genet;
111(5): 877-895, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38614076
3.
Large-scale analyses of the X chromosome in 2,354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure.
Am J Hum Genet;
109(8): 1458-1471, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35809576
4.
The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of meiotic LINE-1 expression in humans.
Am J Hum Genet;
109(10): 1850-1866, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36150389
5.
Comparative single-cell analysis of biopsies clarifies pathogenic mechanisms in Klinefelter syndrome.
Am J Hum Genet;
108(10): 1924-1945, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626582
6.
Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia.
N Engl J Med;
385(8): 707-719, 2021 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34347949
7.
Zinc finger RNA binding protein 2 (ZFR2) is not required for male fertility in the mouse.
Dev Biol;
489: 55-61, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35679955
8.
DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 1 (Dcaf12l1) is not essential for male fertility in mice.
Dev Biol;
490: 66-72, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35850260
9.
Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility.
Am J Hum Genet;
107(2): 342-351, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32673564
10.
Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management.
Hum Reprod;
37(7): 1652-1663, 2022 06 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-35535697
11.
The Sertoli cell expressed gene secernin-1 (Scrn1) is dispensable for male fertility in the mouse.
Dev Dyn;
250(7): 922-931, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33442887
12.
Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet;
140(1): 217-227, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-33211200
13.
Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure.
Hum Genet;
140(8): 1169-1182, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963445
14.
Bi-allelic Recessive Loss-of-Function Variants in FANCM Cause Non-obstructive Azoospermia.
Am J Hum Genet;
103(2): 200-212, 2018 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30075111
15.
Genetic dissection of spermatogenic arrest through exome analysis: clinical implications for the management of azoospermic men.
Genet Med;
22(12): 1956-1966, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32741963
16.
Correction to: Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet;
140(1): 229, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-33377991
17.
Structural genomic variation as risk factor for idiopathic recurrent miscarriage.
Hum Mutat;
35(8): 972-82, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24827138
18.
Undiagnosed RASopathies in infertile men.
Front Endocrinol (Lausanne);
15: 1312357, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38654924
19.
DDX3Y is likely the key spermatogenic factor in the AZFa region that contributes to human non-obstructive azoospermia.
Commun Biol;
6(1): 350, 2023 03 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-36997603
20.
The origins and functional effects of postzygotic mutations throughout the human life span.
Science;
380(6641): eabn7113, 2023 04 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-37053313