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1.
Ichthyosis follicularis syndromes in patients with mutations in GJB2.
Clin Exp Dermatol;
47(8): 1561-1566, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396755
2.
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: Phenotypic heterogeneity and treatment perspective of patients with p.Asp50Asn GJB2 mutation.
Dermatol Ther;
33(6): e14493, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33136289
3.
Whole transcriptome-based skin virome profiling in typical epidermodysplasia verruciformis reveals α-, ß-, and γ-HPV infections.
JCI Insight;
8(5)2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36602881
4.
Whole-transcriptome sequencing-based concomitant detection of viral and human genetic determinants of cutaneous lesions.
JCI Insight;
7(8)2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316210
5.
Kindler epidermolysis bullosa-like skin phenotype and downregulated basement membrane zone gene expression in poikiloderma with neutropenia and a homozygous USB1 mutation.
Matrix Biol;
99: 43-57, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004352
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