Detalles de la búsqueda
1.
Anti-ZSCAN1 Autoantibodies Are a Feasible Diagnostic Marker for ROHHAD Syndrome Not Associated with a Tumor.
Int J Mol Sci;
25(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339072
2.
High-Titer Anti-ZSCAN1 Antibodies in a Toddler Clinically Diagnosed with Apparent Rapid-Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation Syndrome.
Int J Mol Sci;
25(5)2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474067
3.
Identification of clinical factors related to antibody-mediated immune response to the subfornical organ.
Clin Endocrinol (Oxf);
97(1): 72-80, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419873
4.
Current status of transition medicine for 21-hydroxylase deficiency in Japan: from the perspective of pediatric endocrinologists.
Endocr J;
69(1): 75-83, 2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373418
5.
Autoimmunity Related to Adipsic Hypernatremia and ROHHAD Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(13)2022 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35805903
6.
Bone Biomarkers in Mucopolysaccharidoses.
Int J Mol Sci;
22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884458
7.
Clinical characteristics of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: a nationwide survey in Japan.
Endocr J;
67(8): 853-857, 2020 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321882
8.
A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months.
Int J Mol Sci;
21(3)2020 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024277
9.
Case report: Psychosis and catatonia in an adolescent patient with adipsic hypernatremia and autoantibodies against the subfornical organ.
Front Psychiatry;
14: 1206226, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37539324
10.
Analysis of water and electrolyte imbalance in a patient with adipsic hypernatremia associated with subfornical organ-targeting antibody.
CEN Case Rep;
11(1): 110-115, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420198
11.
Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency (2021 revision).
Clin Pediatr Endocrinol;
31(3): 116-143, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928387
12.
Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common PCCB Variant.
Int J Neonatal Screen;
7(3)2021 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203287
13.
Pilot Study on Neonatal Screening for Methylmalonic Acidemia Caused by Defects in the Adenosylcobalamin Synthesis Pathway and Homocystinuria Caused by Defects in Homocysteine Remethylation.
Int J Neonatal Screen;
7(3)2021 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287232
14.
Downregulation of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and endothelin-1 (ET-1) in a co-culture system with human stimulated X-linked CGD neutrophils.
PLoS One;
15(4): e0230665, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32251485
15.
Characteristic clinical features of adipsic hypernatremia patients with subfornical organ-targeting antibody.
Clin Pediatr Endocrinol;
26(4): 197-205, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29026268
16.
Two Japanese patients with the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1 caused by mutations of NR3C2.
Clin Pediatr Endocrinol;
24(3): 135-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26594094
17.
Clinical characteristics of perinatal lethal hypophosphatasia: a report of 6 cases.
Clin Pediatr Endocrinol;
19(1): 7-13, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23926372
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