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1.
Six-month outcomes of switching from aflibercept to faricimab in refractory cases of neovascular age-related macular degeneration.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
262(1): 43-51, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37668741
2.
INCIDENCE AND RISK FACTORS OF INTRAOCULAR INFLAMMATION AFTER BROLUCIZUMAB TREATMENT IN JAPAN: A Multicenter Age-Related Macular Degeneration Study.
Retina;
44(4): 714-722, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38016089
3.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet;
107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
4.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet;
107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891193
5.
Recessive CHRM5 variant as a potential cause of neurogenic bladder.
Am J Med Genet A;
191(8): 2083-2091, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37213061
6.
An Infant Case of Transient Distal Renal Tubular Acidosis and Fanconi Syndrome Caused by Rotavirus Gastroenteritis.
Tohoku J Exp Med;
261(3): 195-198, 2023 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37635062
7.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet;
105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708116
8.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med;
24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906515
9.
A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Am J Med Genet A;
188(1): 310-313, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34525250
10.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A;
188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35040250
11.
Whole-exome sequencing identifies FOXL2, FOXA2 and FOXA3 as candidate genes for monogenic congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant;
37(10): 1833-1843, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34473308
12.
Clinical features and visual outcomes of ocular sarcoidosis at a tertiary referral center in Tokyo.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
260(10): 3357-3363, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616725
13.
Subfoveal choroidal thickness after brolucizumab therapy for neovascular age-related macular degeneration: a short-term multicenter study.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
260(6): 1857-1865, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35034215
14.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol;
32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33593823
15.
Genetic Ablation of Nrf2 Exacerbates Neuroinflammation in Ocular Autoimmunity.
Int J Mol Sci;
23(19)2022 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36233013
16.
Comparative Analysis of Serum microRNA in Diagnosed Ocular Sarcoidosis versus Idiopathic Uveitis with Ocular Manifestations of Sarcoidosis.
Int J Mol Sci;
23(18)2022 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36142662
17.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A;
185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338422
18.
ADCK4 Deficiency Destabilizes the Coenzyme Q Complex, Which Is Rescued by 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Treatment.
J Am Soc Nephrol;
31(6): 1191-1211, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32381600
19.
Phenotype expansion of heterozygous FOXC1 pathogenic variants toward involvement of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Genet Med;
22(10): 1673-1681, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32475988
20.
Treatment with 2,4-Dihydroxybenzoic Acid Prevents FSGS Progression and Renal Fibrosis in Podocyte-Specific Coq6 Knockout Mice.
J Am Soc Nephrol;
30(3): 393-405, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30737270