Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet;
108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800363
2.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain;
146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36860166
3.
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Responsiveness in Fibroblasts from Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Subjects.
Int J Mol Sci;
24(16)2023 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628761
4.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat;
42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33715266
5.
Novel deep intronic mutation in PLA2G6 causing early-onset Parkinson's disease with brain iron accumulation through pseudo-exon activation.
Neurogenetics;
22(4): 347-351, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387792
6.
A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy.
J Hum Genet;
66(8): 835-840, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33612823
7.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol;
88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32219868
8.
Homozygous mutations in C1QBP as cause of progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial myopathy with multiple mtDNA deletions.
Hum Mutat;
41(10): 1745-1750, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652806
9.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat;
40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801875
10.
RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet;
97(1): 186-93, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26094573
11.
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia.
Hum Mutat;
38(8): 970-977, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544275
12.
New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies.
Biochim Biophys Acta;
1857(8): 1326-1335, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26968897
13.
Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated with biallelic variants in LIG3.
Brain;
144(9): e74, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165507
14.
Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy.
Hum Mutat;
37(9): 898-903, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27328748
15.
VARS2 and TARS2 mutations in patients with mitochondrial encephalomyopathies.
Hum Mutat;
35(8): 983-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24827421
16.
New missense variants of NDUFA11 associated with late-onset myopathy.
Muscle Nerve;
60(2): E11-E14, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074871
17.
Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: an integrated study of COASY-associated diseases.
Ann Clin Transl Neurol;
2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38750253
18.
Nanopore long-read next-generation sequencing for detection of mitochondrial DNA large-scale deletions.
Front Genet;
14: 1089956, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37456669
19.
Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders.
Ann Clin Transl Neurol;
10(10): 1844-1853, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37644805
20.
Biallelic Variants in ENDOG Associated with Mitochondrial Myopathy and Multiple mtDNA Deletions.
Cells;
11(6)2022 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35326425