Detalles de la búsqueda
1.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain;
146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
2.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet;
60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
3.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet;
60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197784
4.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol;
145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
5.
Innovative Computerized Dystrophin Quantification Method Based on Spectral Confocal Microscopy.
Int J Mol Sci;
24(7)2023 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37047330
6.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat;
43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35077597
7.
Nusinersen in adult patients with 5q spinal muscular atrophy: A multicenter observational cohorts' study.
Eur J Neurol;
29(11): 3337-3346, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872571
8.
Validation of motor and functional scales for the evaluation of adult patients with 5q spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol;
29(12): 3666-3675, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047967
9.
CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts.
Int J Mol Sci;
23(8)2022 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457228
10.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci;
23(19)2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
11.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci;
22(8)2021 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33924139
12.
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization.
Epilepsia;
61(5): 971-983, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266982
13.
CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings.
Am J Med Genet A;
179(6): 915-926, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868735
14.
Elementos de datos comunes para la artrogriposis múltiple congénita: Un marco internacional.
Dev Med Child Neurol;
2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581247
15.
Éléments de données communs pour l'arthrogrypose multiple congénitale: Un cadre international.
Dev Med Child Neurol;
2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38590274
16.
Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy.
J Neuromuscul Dis;
11(3): 647-653, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38489196
17.
A Novel Missense Variant in the NKX2-1 Homeodomain Prevents Transcriptional Rescue by TAZ.
Thyroid;
2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38757609
18.
Epilepsy in Duchenne and Becker muscular dystrophies.
Ann Clin Transl Neurol;
2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38693632
19.
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases.
Pediatr Neurol;
157: 5-13, 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38833907
20.
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment.
Eur J Hum Genet;
32(4): 426-434, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38316953