Detalles de la búsqueda
1.
Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients.
J Med Genet;
57(3): 160-168, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586944
2.
Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib.
J Med Genet;
48(1): 55-63, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972248
3.
Presenting features and molecular genetics of primary hyperparathyroidism in the paediatric population.
Eur J Endocrinol;
184(2): 347-355, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361469
4.
Should 45,X/46,XY boys with no or mild anomaly of external genitalia be investigated and followed up?
Eur J Endocrinol;
179(3): 181-190, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973376
5.
Chromosome 14q32.2 Imprinted Region Disruption as an Alternative Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab;
103(7): 2436-2446, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659920
6.
GH deficiency with central precocious puberty: a new rare disorder associated with a developmental defect of the hypothalamic-pituitary area.
Eur J Endocrinol;
156(4): 463-9, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17389461
7.
NNT mutations: a cause of primary adrenal insufficiency, oxidative stress and extra-adrenal defects.
Eur J Endocrinol;
175(1): 73-84, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27129361
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>