Detalles de la búsqueda
1.
A combined RNA-seq and whole genome sequencing approach for identification of non-coding pathogenic variants in single families.
Hum Mol Genet;
29(6): 967-979, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011687
2.
Copy-number variation contributes 9% of pathogenicity in the inherited retinal degenerations.
Genet Med;
22(6): 1079-1087, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037395
3.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med;
21(3): 694-704, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072743
4.
Association of genetic variants in RAB23 and ANXA11 with uveitis in sarcoidosis.
Mol Vis;
24: 59-74, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29416296
5.
Copy-number variation is an important contributor to the genetic causality of inherited retinal degenerations.
Genet Med;
19(6): 643-651, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27735924
6.
MSeqDR: A Centralized Knowledge Repository and Bioinformatics Web Resource to Facilitate Genomic Investigations in Mitochondrial Disease.
Hum Mutat;
37(6): 540-548, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919060
7.
Phy-Mer: a novel alignment-free and reference-independent mitochondrial haplogroup classifier.
Bioinformatics;
31(8): 1310-2, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25505086
8.
Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing.
Genet Med;
17(4): 253-261, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412400
9.
Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR): a global grass-roots consortium to facilitate deposition, curation, annotation, and integrated analysis of genomic data for the mitochondrial disease clinical and research communities.
Mol Genet Metab;
114(3): 388-96, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25542617
10.
Individualized, heterologous chimpanzee adenovirus and self-amplifying mRNA neoantigen vaccine for advanced metastatic solid tumors: phase 1 trial interim results.
Nat Med;
28(8): 1619-1629, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35970920
11.
Expanding the phenotypic spectrum in RDH12-associated retinal disease.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
6(1)2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32014858
12.
Allele-Specific CRISPR-Cas9 Genome Editing of the Single-Base P23H Mutation for Rhodopsin-Associated Dominant Retinitis Pigmentosa.
CRISPR J;
1: 55-64, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021187
13.
The Genetic Basis of Pericentral Retinitis Pigmentosa-A Form of Mild Retinitis Pigmentosa.
Genes (Basel);
8(10)2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981474
14.
Whole exome sequencing identification of novel candidate genes in patients with proliferative diabetic retinopathy.
Vision Res;
139: 168-176, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28431867
15.
NOD2 genetic variants and sarcoidosis-associated uveitis.
Am J Ophthalmol Case Rep;
3: 39-42, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29503906
16.
Targeted exon sequencing in Usher syndrome type I.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
55(12): 8488-96, 2014 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468891
17.
International mentoring as a new educational approach to alleviate brain drain, empower young talent, and internationalize higher education.
Nat Biotechnol;
35(3): 285-288, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28267734
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