Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet;
110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet;
102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805044
3.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet;
14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419018
4.
Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome.
Hum Mutat;
40(8): 1057-1062, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033088
5.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat;
40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30412329
6.
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly.
Hum Mutat;
39(5): 709-716, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29405539
7.
A novel DOCK2 variant in siblings with severe combined immunodeficiency.
Scand J Immunol;
97(3): e13243, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36541113
8.
Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination.
Hum Mutat;
37(4): 385-95, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26929209
9.
A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations.
Genet Med;
18(5): 494-500, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312826
10.
Added Value of Reanalysis of Whole Exome- and Whole Genome Sequencing Data From Patients Suspected of Primary Immune Deficiency Using an Extended Gene Panel and Structural Variation Calling.
Front Immunol;
13: 906328, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35874679
11.
Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients.
Sci Rep;
12(1): 14959, 2022 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056138
12.
Chromothripsis and DNA Repair Disorders.
J Clin Med;
9(3)2020 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32106411
13.
Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension.
Eur J Hum Genet;
27(8): 1296-1303, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903111
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