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1.
The Impact of Rapid Exome Sequencing on Medical Management of Critically Ill Children.
J Pediatr;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32553838
2.
Heterozygous STUB1 missense variants cause ataxia, cognitive decline, and STUB1 mislocalization.
Neurol Genet;
6(2): 1-13, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32211513
3.
Glycogen storage disease type IV: dilated cardiomyopathy as the isolated initial presentation in an adult patient.
BMJ Case Rep;
12(9)2019 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527204
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