Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell;
185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature;
625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
3.
Polygenic architecture of rare coding variation across 394,783 exomes.
Nature;
614(7948): 492-499, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36755099
4.
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature;
620(7975): 839-848, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37587338
5.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
Genome Res;
2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749656
6.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell;
149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22521361
7.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
Am J Hum Genet;
110(12): 2068-2076, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38000370
8.
Discordant calls across genotype discovery approaches elucidate variants with systematic errors.
Genome Res;
33(6): 999-1005, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253541
9.
Mapping and characterization of structural variation in 17,795 human genomes.
Nature;
583(7814): 83-89, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32460305
10.
Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells.
Nature;
586(7831): 769-775, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057200
11.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature;
581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
12.
A scoping review of guidelines for the use of race, ethnicity, and ancestry reveals widespread consensus but also points of ongoing disagreement.
Am J Hum Genet;
109(12): 2110-2125, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36400022
13.
Genetic structure correlates with ethnolinguistic diversity in eastern and southern Africa.
Am J Hum Genet;
109(9): 1667-1679, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055213
14.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature;
626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
15.
FAVOR: functional annotation of variants online resource and annotator for variation across the human genome.
Nucleic Acids Res;
51(D1): D1300-D1311, 2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350676
16.
A data harmonization pipeline to leverage external controls and boost power in GWAS.
Hum Mol Genet;
31(3): 481-489, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508597
17.
Low-coverage sequencing cost-effectively detects known and novel variation in underrepresented populations.
Am J Hum Genet;
108(4): 656-668, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33770507
18.
Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos.
N Engl J Med;
385(1): 78-86, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34192436
19.
Estimating heritability and its enrichment in tissue-specific gene sets in admixed populations.
Hum Mol Genet;
30(16): 1521-1534, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33987664
20.
Non-parametric Polygenic Risk Prediction via Partitioned GWAS Summary Statistics.
Am J Hum Genet;
107(1): 46-59, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470373