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1.

Physiological correction of hereditary mild hypofibrinogenemia during pregnancy.

Marchi, Rita; Durual, Stéphane; Pecheux, Océane; Neerman-Arbez, Marguerite; Casini, Alessandro.

Haemophilia; 29(3): 836-843, 2023 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36757142

2.

Mutations Accounting for Congenital Fibrinogen Disorders: An Update.

Richard, Maxime; Celeny, David; Neerman-Arbez, Marguerite.

Semin Thromb Hemost; 48(8): 889-903, 2022 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35073585

3.

One Hundred Years of Congenital Fibrinogen Disorders.

Casini, Alessandro; Moerloose, Philippe de; Neerman-Arbez, Marguerite.

Semin Thromb Hemost; 48(8): 880-888, 2022 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36055263

4.

A homozygous duplication of the FGG exon 8-intron 8 junction causes congenital afibrinogenemia. Lessons learned from the study of a large consanguineous Turkish family.

Guipponi, Michel; Masclaux, Frédéric; Sloan-Béna, Frédérique; Di Sanza, Corinne; Özbek, Namik; Peyvandi, Flora; Menegatti, Marzia; Casini, Alessandro; Malbora, Baris; Neerman-Arbez, Marguerite.

Haematologica; 107(5): 1064-1071, 2022 05 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34196169

5.

KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.

Gueneau, Lucie; Fish, Richard J; Shamseldin, Hanan E; Voisin, Norine; Tran Mau-Them, Frédéric; Preiksaitiene, Egle; Monroe, Glen R; Lai, Angeline; Putoux, Audrey; Allias, Fabienne; Ambusaidi, Qamariya; Ambrozaityte, Laima; Cimbalistiene, Loreta; Delafontaine, Julien; Guex, Nicolas; Hashem, Mais; Kurdi, Wesam; Jamuar, Saumya Shekhar; Ying, Lim J; Bonnard, Carine; Pippucci, Tommaso; Pradervand, Sylvain; Roechert, Bernd; van Hasselt, Peter M; Wiederkehr, Michaël; Wright, Caroline F; Xenarios, Ioannis; van Haaften, Gijs; Shaw-Smith, Charles; Schindewolf, Erica M; Neerman-Arbez, Marguerite; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaëtan; Guibaud, Laurent; Reversade, Bruno; Chelly, Jamel; Kucinskas, Vaidutis; Alkuraya, Fowzan S; Reymond, Alexandre.

Am J Hum Genet; 102(1): 116-132, 2018 01 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29290337

6.

Afibrinogenemia caused by a novel homozygous missense mutation, FGB p.Cys241Tyr, in a male patient with recurrent intracranial bleeding: case report and review of literature.

Zdziarska, Joanna; Wypasek, Ewa; Iwaniec, Teresa; Vilar, Rui; Neerman-Arbez, Marguerite; Undas, Anetta.

Haemophilia; 27(1): 26-32, 2021 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33245842

7.

Venous Thrombosis and Thrombocyte Activity in Zebrafish Models of Quantitative and Qualitative Fibrinogen Disorders.

Fish, Richard J; Freire, Cristina; Di Sanza, Corinne; Neerman-Arbez, Marguerite.

Int J Mol Sci; 22(2)2021 Jan 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33440782

8.

Whole Blood Thromboelastometry by ROTEM and Thrombin Generation by Genesia According to the Genotype and Clinical Phenotype in Congenital Fibrinogen Disorders.

Szanto, Timea; Lassila, Riitta; Lemponen, Marja; Lehtinen, Elina; Neerman-Arbez, Marguerite; Casini, Alessandro.

Int J Mol Sci; 22(5)2021 Feb 25.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33668986

9.

Fibrin(ogen) in human disease: both friend and foe.

Vilar, Rui; Fish, Richard J; Casini, Alessandro; Neerman-Arbez, Marguerite.

Haematologica; 105(2): 284-296, 2020.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31949010

10.

A Novel Frameshift Mutation in the FGA Gene (c.196 delT) Leading to Congenital Afibrinogenemia.

Aydin Köker, Sultan; Köker, Alper; Neerman-Arbez, Marguerite; Ö Tunçer, Gökçen; Akbas, Yilmaz; Kara, Tugce T; Coban, Yasemin.

J Pediatr Hematol Oncol; 42(2): e98-e99, 2020 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31725541

11.

MicroRNA-126 is a regulator of platelet-supported thrombin generation.

Zapilko, Veronika; Fish, Richard J; Garcia, Alix; Reny, Jean-Luc; Dunoyer-Geindre, Sylvie; Lecompte, Thomas; Neerman-Arbez, Marguerite; Fontana, Pierre.

Platelets; 31(6): 746-755, 2020 Aug 17.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32529909

12.

GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.

Lodder, Elisabeth M; De Nittis, Pasquelena; Koopman, Charlotte D; Wiszniewski, Wojciech; Moura de Souza, Carolina Fischinger; Lahrouchi, Najim; Guex, Nicolas; Napolioni, Valerio; Tessadori, Federico; Beekman, Leander; Nannenberg, Eline A; Boualla, Lamiae; Blom, Nico A; de Graaff, Wim; Kamermans, Maarten; Cocciadiferro, Dario; Malerba, Natascia; Mandriani, Barbara; Akdemir, Zeynep Hande Coban; Fish, Richard J; Eldomery, Mohammad K; Ratbi, Ilham; Wilde, Arthur A M; de Boer, Teun; Simonds, William F; Neerman-Arbez, Marguerite; Sutton, V Reid; Kok, Fernando; Lupski, James R; Reymond, Alexandre; Bezzina, Connie R; Bakkers, Jeroen; Merla, Giuseppe.

Am J Hum Genet; 99(3): 704-710, 2016 09 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27523599

13.

Fifty Years of Fibrinogen Structure and Function.

Neerman-Arbez, Marguerite; Casini, Alessandro.

Semin Thromb Hemost; 50(1): 148-150, 2024 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37813370

14.

When fibrin(ogen) is too loud, silence it!

Neerman-Arbez, Marguerite.

Blood; 139(9): 1261-1262, 2022 03 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35238891

15.

Obstetrical and postpartum complications in women with hereditary fibrinogen disorders: A systematic literature review.

Valiton, Vivian; Hugon-Rodin, Justine; Fontana, Pierre; Neerman-Arbez, Marguerite; Casini, Alessandro.

Haemophilia; 25(5): 747-754, 2019 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31368232

16.

A novel FGG missense variant associated with fibrinogen storage disease in a large family from Quebec.

Pelland-Marcotte, Marie-Claude; Avram, Adelina-Teona; Néron, Hélène; Demers, Christine; Castilloux, Julie; Gauthier, Julie; Neerman-Arbez, Marguerite; Casini, Alessandro; Rivard, Georges-Etienne.

Haemophilia; 30(3): 858-861, 2024 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38561627

17.

Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.

Moysés-Oliveira, Mariana; Giannuzzi, Giuliana; Fish, Richard J; Rosenfeld, Jill A; Petit, Florence; Soares, Maria de Fatima; Kulikowski, Leslie Domenici; Di-Battista, Adriana; Zamariolli, Malú; Xia, Fan; Liehr, Thomas; Kosyakova, Nadezda; Carvalheira, Gianna; Parker, Michael; Seaby, Eleanor G; Ennis, Sarah; Gilbert, Rodney D; Hagelstrom, R Tanner; Cremona, Maria L; Li, Wenhui L; Malhotra, Alka; Chandrasekhar, Anjana; Perry, Denise L; Taft, Ryan J; McCarrier, Julie; Basel, Donald G; Andrieux, Joris; Stumpp, Taiza; Antunes, Fernanda; Pereira, Gustavo José; Neerman-Arbez, Marguerite; Meloni, Vera Ayres; Drummond-Borg, Margaret; Melaragno, Maria Isabel; Reymond, Alexandre.

Hum Mutat; 39(2): 281-291, 2018 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29193635

18.

Clinical Consequences and Molecular Bases of Low Fibrinogen Levels.

Neerman-Arbez, Marguerite; Casini, Alessandro.

Int J Mol Sci; 19(1)2018 Jan 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29316703

19.

Natural history of patients with congenital dysfibrinogenemia.

Casini, Alessandro; Blondon, Marc; Lebreton, Aurélien; Koegel, Jérémie; Tintillier, Véronique; de Maistre, Emmanuel; Gautier, Philippe; Biron, Christine; Neerman-Arbez, Marguerite; de Moerloose, Philippe.

Blood; 125(3): 553-61, 2015 Jan 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25320241

20.

Hemizygous FGG p.Ala108Gly in a hypofibrinogenemic patient with a heterozygous 14.8 Mb deletion encompassing the entire fibrinogen gene cluster.

Couzens, Alexander; Lebreton, Aurélien; Masclaux, Frédéric; Guipponi, Michel; Pebrel-Richard, Céline; Laffargue, Fanny; Gembara, Piotr; Casini, Alessandro; Neerman-Arbez, Marguerite.

Haemophilia; 28(5): e132-e135, 2022 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35809055

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