Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene.
Eur J Neurol;
29(1): 19-25, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519126
2.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav;
124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619538
3.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia;
61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
4.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
40(9): 1346-1363, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209962
5.
Epilepsy in fragile-X-syndrome mimicking panayiotopoulos syndrome: Description of three patients.
Am J Med Genet A;
173(10): 2753-2757, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815953
6.
Clinical implications of interictal epileptiform discharges in cognitive functioning in CEC syndrome with evolution into epileptic encephalopathy.
Neurocase;
23(3-4): 230-238, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28929921
7.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
41(6): 1183, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32400065
8.
Sleep disorders and neuropsychiatric disorders in a pediatric sample of tuberous sclerosis complex: a questionnaire-based study.
Sleep Med;
89: 65-70, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915263
9.
Developmental and epilepsy spectrum of Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome: Description of a new case study and review of the available literature.
Seizure;
93: 133-139, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740143
10.
Electrical status epilepticus during sleep in Mowat-Wilson syndrome.
Brain Dev;
39(9): 727-734, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501473
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