Detalles de la búsqueda
1.
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
Am J Med Genet A;
173(5): 1369-1373, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371085
2.
Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement.
J Med Genet;
50(5): 309-23, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23456818
3.
A novel RAB33B mutation in Smith-McCort dysplasia.
Hum Mutat;
34(2): 283-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23042644
4.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics;
12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
5.
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene.
Am J Med Genet A;
152A(11): 2749-55, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20979188
6.
An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome.
Eur J Med Genet;
63(9): 103973, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32505691
7.
Autosomal dominant inheritance in a large family with focal facial dermal dysplasia (Brauer-Setleis syndrome).
Am J Med Genet A;
149A(4): 746-50, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19291768
8.
Interstitial deletion 2p11.2-p12: report of a patient with mental retardation and review of the literature.
Am J Med Genet A;
149A(2): 242-5, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19161151
9.
Boy with pseudohypoparathyroidism type 1a caused by GNAS gene mutation (deltaN377), Crouzon-like craniosynostosis, and severe trauma-induced bleeding.
Am J Med Genet A;
149A(7): 1487-93, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19530187
10.
Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delineation of the facial gestalt and depiction of the clinical spectrum.
Eur J Med Genet;
62(3): 210-216, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30031153
11.
Highly variable cutis laxa resulting from a dominant splicing mutation of the elastin gene.
Am J Med Genet A;
146A(8): 977-83, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18348261
12.
Czech dysplasia: report of a large family and further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A;
146A(14): 1859-64, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18553548
13.
Biallelic intragenic deletion in MASP1 in an adult female with 3MC syndrome.
Eur J Med Genet;
61(7): 363-368, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29407414
14.
Hay-Wells syndrome in a child with mutation in the TP73L gene.
J Dtsch Dermatol Ges;
5(10): 919-23, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-17910675
15.
Mutation c.943G>T (p.Ala315Ser) in FGFR2 Causing a Mild Phenotype of Crouzon Craniofacial Dysostosis in a Three-Generation Family.
Mol Syndromol;
8(2): 93-97, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28611549
16.
Ulnar-mammary syndrome with dysmorphic facies and mental retardation caused by a novel 1.28 Mb deletion encompassing the TBX3 gene.
Eur J Hum Genet;
14(12): 1274-9, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16896345
17.
Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: a newly recognized fibrillinopathy.
Eur J Hum Genet;
24(9): 1244-7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26860060
18.
Restrictive dermopathy associated with transposition of the great arteries and microcolon: a rare neonatal entity with new symptoms.
Arch Dermatol;
141(5): 611-3, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15897383
19.
An Ehlers-Danlos syndrome type VIA patient with cystic malformations of the meninges.
Eur J Dermatol;
15(5): 353-8, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16172044
20.
Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies.
Circ Cardiovasc Genet;
8(4): 572-581, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963545