Detalles de la búsqueda
1.
A blockchain-based framework to support pharmacogenetic data sharing.
Pharmacogenomics J;
22(5-6): 264-275, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869255
2.
Genetics of mitochondrial dysfunction and infertility.
Clin Genet;
91(2): 199-207, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27748512
3.
Mutations of SGO2 and CLDN14 collectively cause coincidental Perrault syndrome.
Clin Genet;
91(2): 328-332, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27629923
4.
Expanding the genotypic spectrum of Perrault syndrome.
Clin Genet;
91(2): 302-312, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970254
5.
DMRTA2 (DMRT5) is mutated in a novel cortical brain malformation.
Clin Genet;
89(6): 724-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26757254
6.
The BRCA2 polymorphic stop codon: stuff or nonsense?
J Med Genet;
52(9): 642-5, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26041759
7.
Is multiple SNP testing in BRCA2 and BRCA1 female carriers ready for use in clinical practice? Results from a large Genetic Centre in the UK.
Clin Genet;
84(1): 37-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23050611
8.
A known pathogenic variant in the essential mitochondrial translation gene RMND1 causes a Perrault-like syndrome with renal defects.
Clin Genet;
94(2): 276-277, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29671881
9.
A synonymous variant in TREX1 is associated with systemic sclerosis and severe digital ischaemia.
Scand J Rheumatol;
46(1): 77-78, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27574969
10.
SMARCB1 mutations are not a common cause of multiple meningiomas.
J Med Genet;
47(8): 567-8, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20472658
11.
Understanding chemotherapy treatment pathways of advanced colorectal cancer patients to inform an economic evaluation in the United Kingdom.
Br J Cancer;
103(3): 315-23, 2010 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20661248
12.
Molecular characterisation of SMARCB1 and NF2 in familial and sporadic schwannomatosis.
J Med Genet;
45(6): 332-9, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18285426
13.
Gender-stratified analysis of DLG5 R30Q in 4707 patients with Crohn disease and 4973 controls from 12 Caucasian cohorts.
J Med Genet;
45(1): 36-42, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17693570
14.
A role for genetic counsellors and clinical geneticists in pharmacogenetics?
Clin Genet;
82(2): 201-2; author reply 203, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22486167
15.
Utilizing point-of-care diagnostics to minimize nosocomial infection in the 2019 novel coronavirus (SARS-CoV-2) pandemic.
QJM;
113(12): 851-853, 2020 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32492142
16.
A survey of recreational sun exposure of residents of San Diego, California.
Am J Prev Med;
12(3): 186-94, 1996.
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| MEDLINE | ID: mdl-8743874
17.
CYP2D6 genotype and adjuvant tamoxifen: meta-analysis of heterogeneous study populations.
Clin Pharmacol Ther;
95(2): 216-27, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24060820
18.
Pharmacogenetics: transforming clinical medicine.
J R Coll Physicians Edinb;
42(3): 244-7, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22953321
19.
Breast cancer susceptibility variants alter risk in familial ovarian cancer.
Fam Cancer;
9(4): 503-6, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20502973
20.
RASSF1A polymorphism in familial breast cancer.
Fam Cancer;
9(3): 263-5, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20361264