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1.
Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
98(4): 772-81, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040692
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