Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet;
106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220290
2.
Mutations in ANAPC1, Encoding a Scaffold Subunit of the Anaphase-Promoting Complex, Cause Rothmund-Thomson Syndrome Type 1.
Am J Hum Genet;
105(3): 625-630, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303264
3.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet;
104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30580808
4.
Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
Am J Hum Genet;
105(2): 384-394, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256876
5.
PIGF deficiency causes a phenotype overlapping with DOORS syndrome.
Hum Genet;
140(6): 879-884, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33386993
6.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269814
7.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med;
23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113002
8.
PIGH deficiency can be associated with severe neurodevelopmental and skeletal manifestations.
Clin Genet;
99(2): 313-317, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33156547
9.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet;
100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296759
10.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet;
100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939640
11.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet;
101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100095
12.
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1321-1332, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588908
13.
Compound heterozygous mutations in the gene PIGP are associated with early infantile epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet;
26(9): 1706-1715, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334793
14.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med;
21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
15.
Clinical variability in inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Clin Genet;
95(1): 112-121, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054924
16.
A PIGH mutation leading to GPI deficiency is associated with developmental delay and autism.
Hum Mutat;
39(6): 827-829, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29603516
17.
Mutations in the phosphatidylinositol glycan C (PIGC) gene are associated with epilepsy and intellectual disability.
J Med Genet;
54(3): 196-201, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27694521
18.
Four New Lignans and IL-2 Inhibitors from Magnoliae Flos.
Chem Pharm Bull (Tokyo);
65(9): 840-847, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28867711
19.
Tourism social sustainability in remote communities in Vietnam: Tourists' behaviors and their drivers.
Heliyon;
10(1): e23619, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38192858
20.
Association of the neutrophil-to-lymphocyte ratio with the occurrence of venous thromboembolism and arterial thrombosis.
J Int Med Res;
52(4): 3000605241240999, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38606734