Detalles de la búsqueda
1.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet;
32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36084042
2.
Tau alternative splicing in familial and sporadic tauopathies.
Biochem Soc Trans;
40(4): 677-80, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22817715
3.
Detailed Phenotyping and Therapeutic Strategies for Intronic ABCA4 Variants in Stargardt Disease.
Mol Ther Nucleic Acids;
21: 412-427, 2020 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32653833
4.
RNA Misprocessing in C9orf72-Linked Neurodegeneration.
Front Cell Neurosci;
11: 195, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28744202
5.
Lack of association between TDP-43 pathology and tau mis-splicing in Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging;
37: 45-46, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26507309
6.
Retention of hexanucleotide repeat-containing intron in C9orf72 mRNA: implications for the pathogenesis of ALS/FTD.
Acta Neuropathol Commun;
4: 18, 2016 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26916632
7.
Investigating the role of rare coding variability in Mendelian dementia genes (APP, PSEN1, PSEN2, GRN, MAPT, and PRNP) in late-onset Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging;
35(12): 2881.e1-2881.e6, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25104557
8.
Loss of neuronal cell cycle control as a mechanism of neurodegeneration in the presenilin-1 Alzheimer's disease brain.
Cell Cycle;
7(5): 637-46, 2008 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18239458
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