Detalles de la búsqueda
1.
Further heterogeneity in Silver-Russell syndrome: PLAG1 deletion in association with a complex chromosomal rearrangement.
Am J Med Genet A;
185(10): 3136-3145, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34223693
2.
Two Novel GLDC Mutations in a Neonate with Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr Genet;
5(3): 174-80, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27617160
3.
SNP Analysis and Whole Exome Sequencing: Their Application in the Analysis of a Consanguineous Pedigree Segregating Ataxia.
Microarrays (Basel);
4(4): 490-502, 2015 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600236
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