Detalles de la búsqueda
1.
Severe thrombocytopenia and intracranial hemorrhage in a newborn with Noonan syndrome and neonatal alloimmune thrombocytopenia.
Platelets;
33(4): 649-651, 2022 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904514
2.
Analysis of functional variants in mitochondrial DNA of Finnish athletes.
BMC Genomics;
20(1): 784, 2019 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31664900
3.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med;
384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34077649
4.
Near-Infrared Spectroscopy in the Diagnostic Evaluation of Mitochondrial Disorders: A Neonatal Intensive Care Unit Case Series.
J Pediatr;
208: 282-286, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30853194
5.
Expanding the phenotype of hawkinsinuria: new insights from response to N-acetyl-L-cysteine.
J Inherit Metab Dis;
39(6): 821-829, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27488560
6.
Impaired Health-Related Quality of Life in Children and Families Affected by Methylmalonic Acidemia.
J Genet Couns;
25(5): 936-44, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-26667650
7.
Treatment of methylmalonic acidemia by liver or combined liver-kidney transplantation.
J Pediatr;
166(6): 1455-61.e1, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25771389
8.
Perinatal features of the RASopathies: Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome and Costello syndrome.
Am J Med Genet A;
164A(11): 2814-21, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25250515
9.
Abnormal hepatocellular mitochondria in methylmalonic acidemia.
Ultrastruct Pathol;
38(5): 309-14, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24933007
10.
Liver transplantation for urea cycle disorders in pediatric patients: a single-center experience.
Pediatr Transplant;
17(2): 158-67, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23347504
11.
Report of two patients and further characterization of interstitial 9p13 deletion--a rare but recurrent microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A;
158A(9): 2328-35, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22887577
12.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun;
13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882841
13.
Horseshoe kidney and a rare TSC2 variant in two unrelated individuals with tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A;
155A(10): 2534-7, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910228
14.
Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome.
Am J Med Genet A;
155A(11): 2661-8, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21932315
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Reply: To PMID 25771389.
J Pediatr;
167(5): 1173-4, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26362093
16.
Carriership of two copies of C9orf72 hexanucleotide repeat intermediate-length alleles is a risk factor for ALS in the Finnish population.
Acta Neuropathol Commun;
8(1): 187, 2020 11 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33168078
17.
Mortality in a neonate with molybdenum cofactor deficiency illustrates the need for a comprehensive rapid precision medicine system.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
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| MEDLINE | ID: mdl-32014857
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Cinacalcet therapy in an infant with an R185Q calcium-sensing receptor mutation causing hyperparathyroidism: a case report and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab;
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| MEDLINE | ID: mdl-30730839
19.
Review of Randomized Controlled Trials of Massage in Preterm Infants.
Children (Basel);
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| MEDLINE | ID: mdl-28368368
20.
Pediatric Integrative Medicine.
Pediatrics;
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| MEDLINE | ID: mdl-28847978