Detalles de la búsqueda
1.
Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.
J Allergy Clin Immunol;
148(2): 550-562, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529688
2.
Molecular characterization of the first human G15 rotavirus strain of zoonotic origin from the bovine species.
J Gen Virol;
102(4)2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847554
3.
Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.
J Clin Immunol;
41(6): 1187-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733382
4.
Enzyme activity in dried blood spot as a diagnostic tool for adenosine deaminase 2 deficiency.
Anal Biochem;
628: 114292, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171384
5.
Successful cord blood transplantation using reduced intensity conditioning in a 5-month-old patient with IL-10RA deficiency.
Pediatr Blood Cancer;
71(8): e31056, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721857
6.
Anti-Integrin αvß6 Antibody as a Diagnostic Marker for Pediatric Patients With Ulcerative Colitis.
Gastroenterology;
163(4): 1094-1097.e14, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35709831
7.
Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.
J Clin Immunol;
41(8): 1954-1956, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427832
8.
Successful treatment of spondyloenchondrodysplasia with baricitinib.
Rheumatology (Oxford);
60(2): e44-e46, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856090
9.
Clinical and neuroimaging review of monogenic cerebral small vessel disease from the prenatal to adolescent developmental stage.
Jpn J Radiol;
42(2): 109-125, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847489
10.
A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis.
PNAS Nexus;
2(4): pgad104, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077884
11.
Whole brain radiotherapy with volumetric-modulated arc therapy for pediatric intracranial embryonic carcinoma prevents permanent alopecia.
Pediatr Blood Cancer;
64(8)2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28042910
12.
Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune Hepatitis.
Front Immunol;
13: 917398, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812376
13.
Case Report: A Case of Epstein-Barr Virus-Associated Acute Liver Failure Requiring Hematopoietic Cell Transplantation After Emergent Liver Transplantation.
Front Immunol;
13: 825806, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35154146
14.
Genotypes and transmission routes of noroviruses causing sporadic acute gastroenteritis among adults and children, Japan, 2015-2019.
Infect Genet Evol;
104: 105348, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35952938
15.
Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation.
J Exp Med;
219(6)2022 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482294
16.
Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.
Front Immunol;
13: 905960, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36211342
17.
Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency.
J Clin Invest;
129(2): 583-597, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30422821
18.
Gelastic seizure with hypothalamic hamartoma: proton magnetic resonance spectrometry and ictal electroencephalographic findings in a 4-year-old girl.
J Child Neurol;
17(1): 44-6, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11913570
19.
[A case of oligodendroglioma with temporal lobe epilepsy initially suspected as having paroxymal tachycardia].
No To Hattatsu;
35(5): 401-5, 2003 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-13677949
20.
Delayed onset encephalopathy associated with influenza A virus infection.
Pediatr Infect Dis J;
22(9): 849-51, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14515845
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