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1.
Detection of Novel Tyrosine Kinase Fusion Genes as Potential Therapeutic Targets in Bone and Soft Tissue Sarcomas Using DNA/RNA-based Clinical Sequencing.
Clin Orthop Relat Res;
482(3): 549-563, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38014853
2.
Management of patients with presumed germline pathogenic variant from tumor-only genomic sequencing: A retrospective analysis at a single facility.
J Hum Genet;
68(6): 399-408, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36804482
3.
Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus.
J Med Genet;
2022 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35534205
4.
Identification of clinical factors related to antibody-mediated immune response to the subfornical organ.
Clin Endocrinol (Oxf);
97(1): 72-80, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35419873
5.
Comprehensive genomic profiling suggested multifocal development of retinoblastoma in a single eye.
Pediatr Blood Cancer;
70(3): e30031, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36184743
6.
Two-year crizotinib monotherapy induced durable complete response of pediatric ALK-positive inflammatory myofibroblastic tumor.
Pediatr Blood Cancer;
70(8): e30330, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37017194
7.
Parapharyngeal neuroglial heterotopia appearing as high uptake on 18F-FDG PET: case report and literature review of radiographical findings.
Acta Neurochir (Wien);
160(4): 801-809, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29197937
8.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for XIAP Deficiency in Japan.
J Clin Immunol;
37(1): 85-91, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27815752
9.
Gingival Pigmentation in a Boy.
J Pediatr;
234: 274-275, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33794216
10.
Somatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A;
170A(1): 189-94, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26360803
11.
Catecholamine-induced paralytic ileus controlled by phentolamine in a child with giant differentiating neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer;
68(12): e29266, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34302724
12.
A pediatric case of osteosarcoma and tuberous sclerosis complex with a novel germline mutation in the TSC2 gene and a somatic mutation in the TP53 gene.
Pediatr Blood Cancer;
68(6): e28960, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33694273
13.
Utility of a bridged nucleic acid clamp for liquid biopsy: Detecting BRAF V600E in the cerebrospinal fluid of a patient with brain tumor.
Pediatr Blood Cancer;
67(10): e28651, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32776443
14.
Chemoradiotherapy of spinal extradural Ewing sarcoma after the Fontan procedure.
Pediatr Int;
62(10): 1197-1199, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32893920
15.
Selective expansion of donor-derived regulatory T cells after allogeneic bone marrow transplantation in a patient with IPEX syndrome.
Pediatr Transplant;
18(1): E25-30, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24224516
16.
A case series of CAEBV of children and young adults treated with reduced-intensity conditioning and allogeneic bone marrow transplantation: a single-center study.
Eur J Haematol;
91(3): 242-248, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23734904
17.
Interstitial lung disease in two brothers with novel compound heterozygous ABCA3 mutations.
Eur J Pediatr;
172(7): 953-7, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23443156
18.
Clinical decisions by the molecular tumor board on comprehensive genomic profiling tests in Japan: A retrospective observational study.
Cancer Med;
12(5): 6170-6181, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36251535
19.
Reduced-intensity conditioning is effective for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in infants with MECOM-associated syndrome.
Int J Hematol;
117(4): 598-606, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-36515795
20.
Successful cord blood transplantation with reduced-intensity conditioning for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy at advanced and early stages.
Pediatr Transplant;
16(2): E63-70, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21834803