Detalles de la búsqueda
1.
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.
J Med Genet;
60(4): 359-367, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113987
2.
A case of refractory cytomegalovirus-related thrombocytopenia that achieved complete remission without antiviral therapy.
J Infect Chemother;
24(12): 995-997, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30001843
3.
A severe case of cardiospondylocarpofacial syndrome with a novel MAP3K7 variant.
Hum Genome Var;
11(1): 8, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383446
4.
Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome.
HGG Adv;
4(4): 100238, 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710961
5.
O-linked-N-acetylglucosamine modification of mammalian Notch receptors by an atypical O-GlcNAc transferase Eogt1.
Biochem Biophys Res Commun;
419(1): 14-9, 2012 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22310717
6.
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.
Sci Rep;
12(1): 14589, 2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028527
7.
The eldest case of MICPCH with CASK mutation exhibiting gross motor regression.
Brain Dev;
43(3): 459-463, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33272775
8.
Nutcracker syndrome complicated with intestinal malrotation.
BMJ Case Rep;
12(10)2019 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604719
9.
Clinical and electroencephalographic characteristics of children with febrile seizures plus.
Brain Dev;
26(4): 262-8, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15130693
10.
Ectopic thyroid in the adrenal gland presenting as cystic lesion.
Surgery;
139(4): 580-2, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16627071
11.
Dynamic modeling of Escherichia coli metabolic and regulatory systems for amino-acid production.
J Biotechnol;
147(1): 17-30, 2010 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20219606
12.
Giant extragastrointestinal stromal tumor.
Am J Surg;
188(2): 191-2, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15249250
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>