Detalles de la búsqueda
1.
De Novo mutations in GNAO1, encoding a Gαo subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet;
93(3): 496-505, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993195
2.
Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy.
Am J Hum Genet;
89(5): 644-51, 2011 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22036171
3.
SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice.
Am J Hum Genet;
88(1): 30-41, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21194678
4.
De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain.
J Hum Genet;
59(5): 292-5, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24621584
5.
Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly.
Ann Neurol;
73(1): 48-57, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23225343
6.
PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels.
Epilepsia;
55(2): e13-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24417746
7.
Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations.
Epilepsia;
55(7): 994-1000, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24888894
8.
De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy.
Hum Mutat;
34(12): 1708-14, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24115232
9.
Diagnostic utility of whole exome sequencing in patients showing cerebellar and/or vermis atrophy in childhood.
Neurogenetics;
14(3-4): 225-32, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24091540
10.
Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.
Am J Hum Genet;
86(6): 881-91, 2010 Jun 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20493457
11.
Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified with whole-exome sequencing.
Mol Vis;
19: 384-9, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23441109
12.
Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition similar to microphthalmia with limb anomalies.
Am J Med Genet A;
161A(7): 1543-6, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23703728
13.
Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation.
Epilepsia;
54(7): 1282-7, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621294
14.
Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
54(7): 1262-9, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23662938
15.
A family of oculofaciocardiodental syndrome (OFCD) with a novel BCOR mutation and genomic rearrangements involving NHS.
J Hum Genet;
57(3): 197-201, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22301464
16.
Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features.
J Hum Genet;
57(3): 207-11, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22301465
17.
Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2).
Am J Med Genet A;
158A(1): 199-205, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22106086
18.
Early onset West syndrome with severe hypomyelination and coloboma-like optic discs in a girl with SPTAN1 mutation.
Epilepsia;
53(6): e106-10, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22429196
19.
CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia.
Epilepsia;
53(8): 1441-9, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22709267
20.
De novo 5q14.3 translocation 121.5-kb upstream of MEF2C in a patient with severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A;
155A(11): 2879-84, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21990267