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1.
Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell;
158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24998929
2.
Population screening shows risk of inherited cancer and familial hypercholesterolemia in Oregon.
Am J Hum Genet;
110(8): 1249-1265, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37506692
3.
Shared and Distinct Functional Effects of Patient-Specific Tbr1 Mutations on Cortical Development.
J Neurosci;
42(37): 7166-7181, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35944998
4.
An Integrated Deep-Mutational-Scanning Approach Provides Clinical Insights on PTEN Genotype-Phenotype Relationships.
Am J Hum Genet;
106(6): 818-829, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442409
5.
A Saturation Mutagenesis Approach to Understanding PTEN Lipid Phosphatase Activity and Genotype-Phenotype Relationships.
Am J Hum Genet;
102(5): 943-955, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706350
6.
Autism and attention-deficit/hyperactivity disorders and symptoms in children with neurofibromatosis type 1.
Dev Med Child Neurol;
63(2): 226-232, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32406525
7.
Exonic Mosaic Mutations Contribute Risk for Autism Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet;
101(3): 369-390, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28867142
8.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.
Nature;
515(7526): 216-21, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363768
9.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations.
Nature;
485(7397): 246-50, 2012 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22495309
10.
Current Perspectives in Autism Spectrum Disorder: From Genes to Therapy.
J Neurosci;
36(45): 11402-11410, 2016 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911742
11.
Rare-variant extensions of the transmission disequilibrium test: application to autism exome sequence data.
Am J Hum Genet;
94(1): 33-46, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360806
12.
Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet;
94(1): 62-72, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360808
13.
Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies.
J Med Genet;
53(3): 208-14, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26673778
14.
Transmission disequilibrium of small CNVs in simplex autism.
Am J Hum Genet;
93(4): 595-606, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24035194
15.
Single molecule molecular inversion probes for targeted, high-accuracy detection of low-frequency variation.
Genome Res;
23(5): 843-54, 2013 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382536
16.
Rapid and accurate large-scale genotyping of duplicated genes and discovery of interlocus gene conversions.
Nat Methods;
10(9): 903-9, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23892896
17.
PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia.
Brain;
138(Pt 6): 1613-28, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25722288
18.
Autism questionnaire scores do not only rise because of autism.
Dev Med Child Neurol;
63(2): 235-236, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33118173
19.
Genome-wide association study and admixture mapping reveal new loci associated with total IgE levels in Latinos.
J Allergy Clin Immunol;
135(6): 1502-10, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25488688
20.
Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data.
Genome Res;
22(8): 1525-32, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22585873