Detalles de la búsqueda
1.
Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Hum Mutat;
41(1): 222-239, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31502745
2.
Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Hum Mutat;
40(6): 661-674, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30869828
3.
Higher risk of death among MEN1 patients with mutations in the JunD interacting domain: a Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines (GTE) cohort study.
Hum Mol Genet;
22(10): 1940-8, 2013 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23376981
4.
Genetic predisposition to pheochromocytoma and paraganglioma: 21 years' experience in the field.
Ann Endocrinol (Paris);
2024 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38815921
5.
Beyond MEN1, When to Think About MEN4? Retrospective Study on 5600 Patients in the French Population and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab;
109(7): e1482-e1493, 2024 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288531
6.
Mesenteric fat as a source of C reactive protein and as a target for bacterial translocation in Crohn's disease.
Gut;
61(1): 78-85, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21940721
7.
Serum Succinate/Fumarate Ratio in Patients With Paraganglioma/Pheochromocytoma Attending an Endocrine Oncogenetic Unit.
J Clin Endocrinol Metab;
108(9): 2343-2352, 2023 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36848172
8.
Genetic biomarkers of life-threatening pheochromocytoma-induced cardiomyopathy.
Endocr Relat Cancer;
29(5): 267-272, 2022 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35258481
9.
Systematic detection of mosaicism by using digital NGS reveals three new MEN1 mosaicisms.
Endocr Connect;
11(11)2022 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112497
10.
Multiple endocrine neoplasia type 1 caused by mosaic mutation: clinical follow-up and genetic counseling?
Eur J Endocrinol;
187(1): K1-K6, 2022 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35521764
11.
Value of Somatostatin Receptor PET/CT in Patients With MEN1 at Various Stages of Their Disease.
J Clin Endocrinol Metab;
107(5): e2056-e2064, 2022 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34940846
12.
A large extended family with hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome due to deletion of the third exon of CDC73: clinical and molecular features.
Endocrine;
73(3): 693-701, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999366
13.
Should the GCM2 gene be tested when screening for familial primary hyperparathyroidism?
Eur J Endocrinol;
182(1): 57-65, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31671402
14.
UMD-MEN1 Database: An Overview of the 370 MEN1 Variants Present in 1676 Patients From the French Population.
J Clin Endocrinol Metab;
104(3): 753-764, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30339208
15.
MEN1 and the brain: Don't just look only at the pituitary gland. A case report of anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma in a MEN1 patient, and systematic review.
Ann Endocrinol (Paris);
84(4): 424-426, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37169283
16.
A Pregnant Woman With Hypercalcemia-Induced Acute Pancreatitis.
Kidney Int Rep;
8(8): 1680-1682, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37547533
17.
Alpha1 antitrypsin deficiency due to an homozygous PI* Null Q0Cairo mutation: Early onset of pulmonary manifestations and variability of clinical expression.
Respir Med Case Rep;
24: 58-62, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977761
18.
Description of 22 new alpha-1 antitrypsin genetic variants.
Orphanet J Rare Dis;
13(1): 161, 2018 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30223862
19.
Evaluation of denaturing high performance liquid chromatography for the mutational analysis of the MEN1 gene.
J Mol Endocrinol;
36(2): 369-76, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16595707
20.
Hyperparathyroidism complicating CYP 24A1 mutations.
Ann Endocrinol (Paris);
77(5): 615-619, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27378451