Detalles de la búsqueda
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Natural history of achondroplasia: A retrospective review of longitudinal clinical data.
Am J Med Genet A;
182(11): 2540-2551, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32864841
2.
Blood pressure in adults with short stature skeletal dysplasias.
Am J Med Genet A;
182(1): 150-161, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729121
3.
Aneurysmal bone cysts and pathologic fracture associated with supernumerary ring chromosome 6 in two unrelated patients.
Am J Med Genet A;
173(12): 3205-3210, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29080333
4.
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol;
36(3): 220-34, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951490
5.
Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia.
Am J Hum Genet;
84(3): 307-15, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19232556
6.
A newly recognized syndrome with characteristic facial features, skeletal dysplasia, and developmental delay.
Am J Med Genet A;
158A(8): 1815-22, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711505
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Multidisciplinary Care of Neurosurgical Patients with Genetic Syndromes.
Neurosurg Clin N Am;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34801144
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Timing is everything: Clinical courses of Hunter syndrome associated with age at initiation of therapy in a sibling pair.
Mol Genet Metab Rep;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35242576
9.
Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol;
36(5): 529-530, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27125509
10.
Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history.
Bone;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33545406
11.
Axial spondylometaphyseal dysplasia with retinitis pigmentosa--a clinical report and diagnostic clues.
J Appl Genet;
54(2): 231-4, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23371363
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