Detalles de la búsqueda
1.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med;
384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet;
28(22): 3766-3776, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31435670
3.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet;
28(2): 258-268, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30285085
4.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet;
103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29979980
5.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet;
102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478781
6.
Defective mitochondrial protease LonP1 can cause classical mitochondrial disease.
Hum Mol Genet;
27(10): 1743-1753, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518248
7.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet;
101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942965
8.
Recent advances in understanding the molecular genetic basis of mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis;
43(1): 36-50, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31021000
9.
Mitochondrial OXPHOS Biogenesis: Co-Regulation of Protein Synthesis, Import, and Assembly Pathways.
Int J Mol Sci;
21(11)2020 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32481479
10.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet;
99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374774
11.
Translating a low-sugar diet into a longer life by maintaining thioredoxin peroxidase activity of a peroxiredoxin.
Mol Cell;
43(5): 699-701, 2011 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21884972
12.
Mitochondrial oxodicarboxylate carrier deficiency is associated with mitochondrial DNA depletion and spinal muscular atrophy-like disease.
Genet Med;
20(10): 1224-1235, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29517768
13.
Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria.
J Inherit Metab Dis;
40(1): 121-130, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27696117
14.
A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype.
J Med Genet;
53(9): 634-41, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27091925
15.
LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.
Brain;
138(Pt 12): 3503-19, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26510951
16.
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.
Hum Genet;
134(8): 869-79, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26008905
17.
Genome-wide screening identifies new genes required for stress-induced phase 2 detoxification gene expression in animals.
BMC Biol;
12: 64, 2014 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25204677
18.
Mitochondrial signalling and homeostasis: from cell biology to neurological disease.
Trends Neurosci;
46(2): 137-152, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36635110
19.
Novel homozygous variants in PRORP expand the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
Eur J Hum Genet;
31(10): 1190-1194, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558808
20.
A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Cells;
11(19)2022 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36231115