Detalles de la búsqueda
1.
A novel homozygous pathogenic missense variant in COX6B1: Further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A;
: e63783, 2024 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38842388
2.
Polyglucosan myopathy and functional characterization of a novel GYG1 mutation.
Acta Neurol Scand;
137(3): 308-315, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29143313
3.
Myopathology in the times of modern genetics.
Neuropathol Appl Neurobiol;
43(1): 44-61, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28009443
4.
Benign mitochondrial myopathy with exercise intolerance in a large multigeneration family due to a homoplasmic m.3250T>C mutation in MTTL1.
Eur J Neurol;
24(4): 587-593, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28181352
5.
Search for Pompe disease among patients with undetermined myopathies.
Acta Neurol Scand;
133(2): 131-135, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26190396
6.
Distinctive cerebral neuropathology in an adult case of sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoplegia (SANDO) syndrome.
Neuropathol Appl Neurobiol;
44(6): 639-642, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28792617
7.
A single mouse gene encodes the mitochondrial transcription factor A and a testis-specific nuclear HMG-box protein.
Nat Genet;
13(3): 296-302, 1996 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8673128
8.
Impaired insulin secretion and beta-cell loss in tissue-specific knockout mice with mitochondrial diabetes.
Nat Genet;
26(3): 336-40, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062475
9.
Mitochondrial transcription factor A is necessary for mtDNA maintenance and embryogenesis in mice.
Nat Genet;
18(3): 231-6, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9500544
10.
Dilated cardiomyopathy and atrioventricular conduction blocks induced by heart-specific inactivation of mitochondrial DNA gene expression.
Nat Genet;
21(1): 133-7, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-9916807
11.
Prognosis and prognostic factors in sporadic inclusion body myositis.
Acta Neurol Scand;
125(5): 353-8, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21916852
12.
Episodes of exercise-induced dark urine and myalgia in LGMD 2I.
Acta Neurol Scand;
125(4): 285-7, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22029705
13.
New mutations identified in a case of Glycogenin-1 deficiency.
Mol Genet Metab Rep;
38: 101046, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38234863
14.
MELAS syndrome in a patient with a point mutation in MTTS1.
Acta Neurol Scand;
117(2): 128-32, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17894844
15.
Inflammation and response to steroid treatment in limb-girdle muscular dystrophy 2I.
Eur J Paediatr Neurol;
11(6): 353-7, 2007 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17446099
16.
Raised troponin T in inclusion body myositis is common and serum levels are persistent over time.
Neuromuscul Disord;
16(8): 495-7, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16920359
17.
Muscle cell and motor protein function in patients with a IIa myosin missense mutation (Glu-706 to Lys).
Neuromuscul Disord;
16(11): 782-91, 2006 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17005402
18.
Mitochondrial myopathy with exercise intolerance and retinal dystrophy in a sporadic patient with a G583A mutation in the mt tRNA(phe) gene.
Neuromuscul Disord;
16(8): 504-6, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16806928
19.
Inheritance and expression of mitochondrial DNA point mutations.
Biochim Biophys Acta;
1271(1): 249-52, 1995 May 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-7599216
20.
Automatic sequencing of mitochondrial tRNA genes in patients with mitochondrial encephalomyopathy.
Biochim Biophys Acta;
1226(1): 49-55, 1994 Apr 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-8155739