Detalles de la búsqueda
1.
Positive epistasis between disease-causing missense mutations and silent polymorphism with effect on mRNA translation velocity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(4)2021 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468668
2.
The CFTR P67L variant reveals a key role for N-terminal lasso helices in channel folding, maturation, and pharmacologic rescue.
J Biol Chem;
296: 100598, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33781744
3.
Assessing cell-specific effects of genetic variations using tRNA microarrays.
BMC Genomics;
20(Suppl 8): 549, 2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31307398
4.
Racial inequities and rare CFTR variants: Impact on cystic fibrosis diagnosis and treatment.
J Clin Transl Endocrinol;
36: 100344, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765466
5.
Benchmarking AlphaMissense Pathogenicity Predictions Against Cystic Fibrosis Variants.
bioRxiv;
2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873426
6.
Benchmarking AlphaMissense pathogenicity predictions against cystic fibrosis variants.
PLoS One;
19(1): e0297560, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271453
7.
Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guideline for the Management of CRMS/CFSPID.
Pediatrics;
153(5)2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577740
8.
Impact of D-amino acid dehydrogenase on virulence factor production by a Pseudomonas aeruginosa.
Can J Microbiol;
59(9): 598-603, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011342
9.
The revolution of personalized pharmacotherapies for cystic fibrosis: what does the future hold?
Expert Opin Pharmacother;
24(14): 1545-1565, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379072
10.
Features of CFTR mRNA and implications for therapeutics development.
Front Genet;
14: 1166529, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37168508
11.
General trends in the effects of VX-661 and VX-445 on the plasma membrane expression of clinical CFTR variants.
Cell Chem Biol;
30(6): 632-642.e5, 2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253358
12.
Global assessment of the integrated stress response in CF patient-derived airway and intestinal tissues.
J Cyst Fibros;
19(6): 1021-1026, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451204
13.
Slowing ribosome velocity restores folding and function of mutant CFTR.
J Clin Invest;
129(12): 5236-5253, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31657788
14.
Transformative therapies for rare CFTR missense alleles.
Curr Opin Pharmacol;
34: 76-82, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29032041
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